リソース = より良い結果
家族歴や人種/民族に基づいてがんリスクについてさらに詳しい情報を知りたい人にとって、遺伝子検査は選択肢となるかもしれません。
遺伝子検査では、リスクに影響し、病気の他の兆候よりも先に発見される可能性のある、突然変異（または変異体）と呼ばれる個人の遺伝子の変化を探します。これらの突然変異は親から受け継がれ、特定の突然変異に基づいてがんのリスクが異なります。遺伝子検査は、個人の血液または唾液を検査して、これらの遺伝子のいずれかに遺伝子変異を受け継いでいるかどうかを特定することで実施できます。
遺伝子検査で特定できる変異には多くの種類があり、遺伝性癌症候群と関連しています。癌における最もよく知られている遺伝子変異の2つは、 BRCA1 そして BRCA2 genes. Mutations found in these genes can lead to an increased risk of breast and ovarian cancers, or less commonly, of prostate and pancreatic cancers. There are additional gene mutations that increase risk for breast, colorectal or prostate cancers (see below for more info on genetic mutations and these cancer types).
家族の健康歴を知ることは良い出発点です。 これらのツールを使用して家族の健康履歴を収集し、医療提供者と話し合ってください。
注: この情報は予測遺伝子検査のみに関するもので、腫瘍プロファイリング (ゲノム、バイオマーカー、分子プロファイリングとも呼ばれる) とは異なります。腫瘍プロファイリングは、がんの診断後に、患者の特定の治療に対する反応に影響を与える可能性のある変異を特定するために行われます。
これらの変異の検査で陰性であったとしても、がんを発症する可能性があります（誰でもそうですが！）。がんを患う人のほとんどは遺伝子変異を持っていません。がん症例のうち、遺伝性遺伝子変異によって起こるのは 5% ～ 10% のみです。がんリスクを減らすように注意し、より良い結果を得るために必要な定期的ながん検診を受けてください。
がんを予防する方法がんリスクの遺伝子検査について知っておくべきこと
遺伝子検査を検討している場合は、まず、がん遺伝学の専門知識を持つ遺伝カウンセラーまたは医療提供者に相談してください。遺伝子検査は複雑なため、遺伝カウンセリングは重要な部分です。カウンセリングでは、健康状態とリスク要因（家族歴を含む）の全体像、遺伝子検査の長所と短所、潜在的な検査結果の影響（心理的リスクとメリットを含む）、検査完了後の選択肢について話し合います。がんのリスクを高める遺伝子変異がある場合は、投薬や手術など、リスクを軽減する追加の方法について医療提供者に相談してください。
遺伝カウンセラーや医療提供者と面談する前に、面談や遺伝子検査が保険でカバーされているかどうかを保険会社に確認する必要があります。
以下の場合には遺伝子検査を検討したほうがよいでしょう:
家族の中に同じ種類のがんを患った人が数人いる、または複数の異なる種類のがんを患った人が 1 人または複数いる。
あなたの家族の中に、若い頃に癌の種類に応じて癌と診断された人がいます。
家族内に、遺伝子変異に関連することがあるがん（乳がんや卵巣がんなど）があり、特に近親者（両親、子供、兄弟）の何人かに診断されている場合は注意が必要です。
あなたの家族が遺伝子検査を受け、遺伝子変異を発見しました。
あなたはアシュケンジ系ユダヤ人の子孫です（40 人に 1 人が BRCA 遺伝子変異を持っています）。
遺伝子検査は、結果にかかわらず、定期的ながん検診に代わるものではありません。がんを発症するリスクを高める遺伝子変異がある場合は、より早期に、またはより頻繁に検査を受ける必要があるかもしれません。
広範囲にわたる遺伝子検査、または数百の病気を同時に検査することを検討する場合は注意してください。このタイプの検査は、家族歴や個人のリスクに基づいて個別化されておらず、リスクが不明な変異や何もできない変異を検出する可能性があり、利益よりも害をもたらす可能性があります。
これは、一度に複数の遺伝子の変異を調べるために行われる遺伝子検査の一種であるマルチ遺伝子パネル検査とは異なります。これらのパネルは、複数の遺伝子が関連している遺伝性癌症候群のリスクがある場合に、個人および家族の健康履歴に基づいて推奨される場合があります。
養子縁組されている場合や家族と疎遠になっている場合は、家族歴についてほとんど知らないか、まったく知らない可能性があります。遺伝子検査が自分にとって意味があるかどうかを確認するために、遺伝カウンセラーまたは医療提供者に、知っている家族歴や人種/民族について相談してください。養子縁組されている場合も、必ず医療提供者に知らせてください。
遺伝子変異は遺伝性であり、あなたの親戚の中には、類似または同一のリスク要因を持つ人がいる可能性があります。この件について家族と話し合い、選択肢について理解してもらうよう手助けしてください。ただし、遺伝子検査について家族があなたとは異なる決定を下す場合は、理解してもらってください。これは各個人と医療提供者および遺伝カウンセラーの間の決定です。誰もが自分の遺伝子変異について知らない権利を持っています。
出生時に女性と診断され、検査で陽性となった患者 BRCA1, BRCA2, パルブ2 または他のいくつかの遺伝子変異を持つ人は、乳がんや卵巣がんのリスクが高くなります。出生時に男性と診断され、 BRCA2 変異は乳がんのリスクを高め、同じことが程度は低いものの BRCA1 突然変異。（出生時に男性と診断されたが BRCA1 または BRCA2 BRCA 遺伝子の変異は、あらゆる人種や民族で発生しますが、アシュケナージ系ユダヤ人の 40 人に 1 人は BRCA 遺伝子に変異を持っています。
大腸がんや大腸ポリープの既往歴や家族歴がある人、またはリンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸がんとも呼ばれる）や家族性大腸腺腫症（FAP）の家族歴がある人は、大腸がんのリスクが高くなります。リンチ症候群に関連する遺伝子変異には、以下のものがあります。 MLH1, ＭＳＨ２, ＭＳＨ６, 月経前症候群2、EPCAM、FAP に関連する遺伝子には APC などがあります。
出生時に男性と診断され、検査で陽性となった人は BRCA1、BRCA2、HOXB13、または他のいくつかの遺伝子変異を持つ人は前立腺がんのリスクが高くなります。（出生時に男性と診断され、 BRCA1 または BRCA2 BRCA 遺伝子の変異は、乳がんや膵臓がんのリスクも高めます。BRCA 遺伝子の変異は、あらゆる人種や民族で発生しますが、アシュケナージ系ユダヤ人の 40 人に 1 人は BRCA 遺伝子に変異を持っています。
遺伝子検査について詳しく知りたい場合や、よくある質問への回答を見つけたい場合、またお近くの遺伝カウンセラーを見つけたい場合は、これらのリソースをご覧ください。