リソース = より良い結果
家族歴や人種/民族に基づいてがんリスクについてさらに詳しい情報を知りたい人にとって、遺伝子検査は選択肢となるかもしれません。
遺伝子検査では、リスクに影響し、病気の他の兆候よりも先に発見される可能性のある、突然変異（または変異体）と呼ばれる個人の遺伝子の変化を探します。これらの突然変異は親から受け継がれ、特定の突然変異に基づいてがんのリスクが異なります。遺伝子検査は、個人の血液または唾液を検査して、これらの遺伝子のいずれかに遺伝子変異を受け継いでいるかどうかを特定することで実施できます。
遺伝子検査で特定できる変異には多くの種類があり、遺伝性癌症候群と関連しています。癌における最もよく知られている遺伝子変異の2つは、 BRCA1 そして BRCA2 遺伝子。これらの遺伝子に変異が見つかると、乳がんや卵巣がん、あるいはそれほど一般的ではないが前立腺がんや膵臓がんのリスクが増加する可能性があります。乳がん、大腸がん、前立腺がんのリスクを増大させる遺伝子変異は他にもあります（以下を参照してください 遺伝子変異とこれらの癌の種類に関する詳細については、こちらをご覧ください。
家族の健康歴を知ることは良い出発点です。 これらのツールを使用して家族の健康履歴を収集し、医療提供者と話し合ってください。
NOTE: This information refers to hereditary genetic testing only; this is different from tumor testing (also known as genomic, biomarker or molecular profiling), which is done after a cancer diagnosis using DNA isolated from tumor cells to identify mutations that may affect how the patient responds to certain treatments.
これらの変異の検査で陰性であったとしても、がんを発症する可能性があります（誰でもそうですが！）。がんを患う人のほとんどは遺伝子変異を持っていません。がん症例のうち、遺伝性遺伝子変異によって起こるのは 5% ～ 10% のみです。がんリスクを減らすように注意し、より良い結果を得るために必要な定期的ながん検診を受けてください。
がんを予防する方法がんリスクの遺伝子検査について知っておくべきこと
遺伝子検査を検討している場合は、まず、がん遺伝学の専門知識を持つ遺伝カウンセラーまたは医療提供者に相談してください。遺伝子検査は複雑なため、遺伝カウンセリングは重要な部分です。カウンセリングでは、健康状態とリスク要因（家族歴を含む）の全体像、遺伝子検査の長所と短所、潜在的な検査結果の影響（心理的リスクとメリットを含む）、検査完了後の選択肢について話し合います。がんのリスクを高める遺伝子変異がある場合は、投薬や手術など、リスクを軽減する追加の方法について医療提供者に相談してください。
遺伝カウンセラーや医療提供者と面談する前に、面談や遺伝子検査が保険でカバーされているかどうかを保険会社に確認する必要があります。
以下の場合には遺伝子検査を検討したほうがよいでしょう:
• There are several members of your family (following the same lineage) who have been diagnosed with cancer or you have one or more members of your family who have had multiple different types of cancer.
• You have family members whose cancers were diagnosed at young ages for their cancer types.
• There is cancer in your family that is sometimes linked to gene mutation (like breast or ovarian cancer), particularly if it has been diagnosed in several close relatives (parents, children or siblings).
• Your family member has had genetic testing and discovered a gene mutation.
• You are of Ashkenazi Jewish descent (1 in 40 will have a BRCA gene mutation).
遺伝子検査は、結果にかかわらず、定期的ながん検診に代わるものではありません。がんを発症するリスクを高める遺伝子変異がある場合は、より早期に、またはより頻繁に検査を受ける必要があるかもしれません。
Talk to a genetic counselor to learn about your options and determine what type of testing is right for you.
• Single-gene testing (also known as targeted genetic testing or targeted single variant testing) will examine the DNA of a single gene and look for any changes or mutations in that gene. This may be recommended for you if you have a known family history of a gene mutation. These tests are often used to confirm or rule out a specific diagnosis.
• Multigene panel testing is a type of genetic testing that is performed to look for mutations in several genes at one time. These panels are based upon your personal and family health history and may be recommended if you are at risk of a hereditary cancer syndrome that has more than one gene associated with it.
• Broad-based genetic testing simultaneously tests for hundreds of diseases. Exercise caution when considering broad-based testing—which is not individualized based on family history or personal risk—as it may pick up mutations for which risk is not known, or nothing can be done, which can result in more harm than good.
• Direct-to-consumer tests can be done at home by providing a saliva sample and sending it back to the company’s lab for analysis. They are primarily used to find family connections or discover one’s ancestry, but several do have health-based genetic testing components. Despite the ease of an at-home test, it’s a good idea to meet with a genetic counselor following testing, regardless of whether your test identifies a genetic mutation or not. Genetic testing with a genetic counselor or health care provider may need to be repeated to confirm any at-home test results.
養子縁組されている場合や家族と疎遠になっている場合は、家族歴についてほとんど知らないか、まったく知らない可能性があります。遺伝子検査が自分にとって意味があるかどうかを確認するために、遺伝カウンセラーまたは医療提供者に、知っている家族歴や人種/民族について相談してください。養子縁組されている場合も、必ず医療提供者に知らせてください。
遺伝子変異は遺伝性であり、あなたの親戚の中には、類似または同一のリスク要因を持つ人がいる可能性があります。この件について家族と話し合い、選択肢について理解してもらうよう手助けしてください。ただし、遺伝子検査について家族があなたとは異なる決定を下す場合は、理解してもらってください。これは各個人と医療提供者および遺伝カウンセラーの間の決定です。誰もが自分の遺伝子変異について知らない権利を持っています。
出生時に女性と診断され、検査で陽性となった患者 BRCA1, BRCA2, パルブ2 または他のいくつかの遺伝子変異を持つ人は、乳がんや卵巣がんのリスクが高くなります。出生時に男性と診断され、 BRCA2 変異は乳がんのリスクを高め、同じことが程度は低いものの BRCA1 突然変異。（出生時に男性と診断されたが BRCA1 または BRCA2 BRCA 遺伝子の変異は、あらゆる人種や民族で発生しますが、アシュケナージ系ユダヤ人の 40 人に 1 人は BRCA 遺伝子に変異を持っています。
大腸がんや大腸ポリープの既往歴や家族歴がある人、またはリンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸がんとも呼ばれる）や家族性大腸腺腫症（FAP）の家族歴がある人は、大腸がんのリスクが高くなります。リンチ症候群に関連する遺伝子変異には、以下のものがあります。 MLH1, ＭＳＨ２, ＭＳＨ６, 月経前症候群2、EPCAM、FAP に関連する遺伝子には APC などがあります。
出生時に男性と診断され、検査で陽性となった人は BRCA1、BRCA2、HOXB13、または他のいくつかの遺伝子変異を持つ人は前立腺がんのリスクが高くなります。（出生時に男性と診断され、 BRCA1 または BRCA2 BRCA 遺伝子の変異は、乳がんや膵臓がんのリスクも高めます。BRCA 遺伝子の変異は、あらゆる人種や民族で発生しますが、アシュケナージ系ユダヤ人の 40 人に 1 人は BRCA 遺伝子に変異を持っています。
遺伝子検査について詳しく知りたい場合や、よくある質問への回答を見つけたい場合、またお近くの遺伝カウンセラーを見つけたい場合は、これらのリソースをご覧ください。