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A multi-generational family gathers in a brightly lit kitchen to prepare breast fast.

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基因检测

对于那些想根据家族史或种族/民族了解更多有关癌症风险信息的人来说,基因检测可能是一种选择。

基因检测涉及寻找一个人基因的变化,称为突变(或变异),这些变化会影响风险,并可能在出现任何其他疾病迹象之前发现。这些突变是从父母那里遗传下来的,根据特定的突变,患癌症的风险也不同。基因检测可以通过检测一个人的血液或唾液来确定他们是否遗传了这些基因中的一种基因突变。

可以通过基因检测识别多种类型的突变,这些突变与遗传性癌症综合征有关。癌症中最为人熟知的两种基因突变位于 BRCA1 和 BRCA2 基因。这些基因突变可导致乳腺癌和卵巢癌风险增加,或不太常见的前列腺癌和胰腺癌风险增加。还有其他基因突变会增加乳腺癌、结直肠癌或前列腺癌的风险(见下文 了解有关基因突变和这些癌症类型的更多信息)。

了解您的家族健康史是一个良好的开端。 使用这些工具来收集您的家族健康史并与您的医疗保健提供者讨论。

注意:此信息仅指预测性基因检测,它不同于肿瘤分析(也称为基因组、生物标志物或分子分析)。肿瘤分析是在癌症诊断后进行的,以确定可能影响患者对某些治疗反应的突变。

大多数癌症不是遗传性的,并且并非所有具有基因突变的人都会患上癌症。

即使您的这些突变检测结果为阴性,您仍然可能患上癌症(就像任何人一样!)。大多数患癌症的人并没有基因突变——只有 5%-10% 的癌症病例是由遗传基因突变引起的。注意降低您的癌症风险并进行常规癌症筛查以获得更好的结果。

预防癌症的方法

经常问的问题

关于癌症风险基因检测你需要知道的一切

如果你是被收养的或者与家人疏远

如果您是被收养的或与家人疏远,您可能对您的家族史知之甚少或一无所知。请咨询您的遗传咨询师或医疗保健提供者,了解您所知道的任何家族健康史以及您的种族/民族,看看基因检测是否适合您。如果您是被收养的,您也应该始终告知您的医疗保健提供者。

与家人交谈

基因突变具有遗传性,您的一些亲属可能有相似或相同的风险因素。请与您的家人讨论此话题,帮助他们了解自己的选择,但如果他们对基因检测的决定与您不同,请您理解。这是每个人与其医疗保健提供者和遗传咨询师之间的决定。每个人都有权不了解自己的基因突变。

乳腺癌

出生时被指定为女性且检测呈阳性的人 BRCA1, BRCA2, PALB2 或其他几种基因突变会增加罹患乳腺癌或卵巢癌的风险。出生时被指定为男性的人 BRCA2 突变会增加罹患乳腺癌的风险,对于 BRCA1 突变。(出生时被指定为男性的人 BRCA1 或者 BRCA2 突变也会增加患前列腺癌和胰腺癌的风险。)BRCA 突变发生在所有种族和民族中,但每 40 个阿什肯纳兹犹太人后裔中就有 1 人发生 BRCA 基因突变。

结直肠癌

个人或家族有结肠直肠癌或结肠息肉病史,或家族有林奇综合征(也称为遗传性非息肉性结肠直肠癌)或家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 病史的人患结肠直肠癌的风险较高。与林奇综合征相关的基因突变包括 MLH1, 促甲状腺激素2, MSH6, 经前血细胞计数、EPCAM以及与FAP相关的包括APC。

前列腺癌

出生时被指定为男性且检测呈阳性的人 BRCA1、BRCA2、HOXB13 或其他几种基因突变会增加罹患前列腺癌的风险。(出生时被指定为男性且 BRCA1 或者 BRCA2 突变也会增加患乳腺癌和胰腺癌的风险。)BRCA 突变发生在所有种族和民族中,但每 40 个阿什肯纳兹犹太人后裔中就有 1 人发生 BRCA 基因突变。