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预防癌症可以成为家庭事务:阿里的故事


作者:阿里·罗金

CW:不孕不育

对我的父母、我的女儿和我来说,可以说预防癌症是一项家庭事务。

这件事始于我的父亲马克斯。当我还是个孩子的时候,他发现自己是 BRCA1基因突变会增加罹患多种癌症的风险,但最出名的是它会导致 胸部 和卵巢癌。重要的是要记住,男性也可能是该基因的携带者,而且它也与影响男性的癌症有关,包括前列腺癌和胰腺癌。事实上,我爸爸被诊断出患有 前列腺癌 几年后,我的突变检测结果呈阳性。他已经十多年没有癌症了。

何时以及如何告诉我我可能遗传了这种突变,这个决定让我妈妈丽贝卡和他感到很头疼。他们决定在我读大学三年级时告诉我。像我的父母一样,我喜欢尽快采取行动以消除不确定性。(我觉得大多数癌症预防社区也是如此。)所以我去看了遗传咨询师并立即做了检测。当我发现我也携带 BRCA1 突变时,我并不感到惊讶。

不久之后,我决定 预防性双乳房切除术 通过重建手术,我患乳腺癌的风险降低到了女性平均水平以下是的,这是不可逆的手术,当时我还是个即将大学毕业的年轻女孩。但这是你能采取的降低癌症风险的预防措施。这个选择可能并不适合所有人,但它仍然是我一生中最好的决定之一。

不幸的是,没有常规的卵巢癌筛查,所以我计划在生完孩子后立即切除卵巢,这将使我立即进入更年期。

关于孩子的事情:就像我说的,乳房切除术是我一生中最好的决定之一。另一个决定是嫁给我的丈夫乔什,并决定和他一起组建一个家庭。在进行体外受精 (IVF) 之前,我们尝试自己怀孕了大约一年。不孕不育是我们探索这条路线的动力,但一个很棒的附带好处是,我们可以测试我们的胚胎,看看哪些携带 BRCA1 突变,哪些没有。

我想明确一点:试管受精过程痛苦、耗时,而且往往花费高昂,常常让人精疲力竭。许多渴望成为父母的人负担不起,这很不公平,而那些负担得起的人往往也饱受创伤。但我永远感激这项技术的存在,因为它让我们有了安妮。

她很完美,就像所有的婴儿一样。她的名字取自她的一位祖母,和她爸爸长得一模一样,包括他那双漂亮的明亮的蓝眼睛。但我身上最重要的遗传可能是我 没有 遗传给她:无论安妮在生活中面临什么,她都不必像她的母亲和许多其他女性亲戚那样,面对乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性。我经常感谢我的祖先将安妮送给我,并向她灌输所有我相信会在她的一生中展现出来的家族特征。但我同样感谢我能够在我的孩子出生前就预防她患癌症的高风险。这个决定与嫁给我的丈夫和生下我的女儿相媲美,但它绝对是最好的决定之一。  

 

十月是乳腺癌宣传月。要了解有关乳腺癌的更多信息,包括 BRCA1、BRCA2、PALB2 或其他会增加您患乳腺癌或卵巢癌风险的基因突变,请访问 Preventcancer.org/breast.