آزمایش ژنتیکی شامل جستجوی تغییرات در ژن‌های فرد به نام جهش (یا انواع) است که بر خطر تأثیر می‌گذارد و می‌تواند قبل از هر نشانه دیگری از بیماری پیدا شود. این جهش‌ها از والدین به ارث می‌رسند و بر اساس جهش خاص، خطرات مختلفی برای سرطان دارند. آزمایش ژنتیکی را می توان با آزمایش خون یا بزاق یک فرد انجام داد تا مشخص شود که آیا جهش ژنتیکی در یکی از این ژن ها به ارث برده است یا خیر.
انواع مختلفی از جهش ها وجود دارد که از طریق آزمایش ژنتیکی قابل شناسایی هستند و با سندرم های سرطان ارثی مرتبط هستند. دو مورد از شناخته شده‌ترین جهش‌های ژنتیکی در سرطان در سرطان یافت می‌شوند BRCA1 و BRCA2 ژن ها جهش‌های یافت شده در این ژن‌ها می‌توانند منجر به افزایش خطر سرطان سینه و تخمدان یا به‌طور معمول سرطان‌های پروستات و پانکراس شوند. جهش های ژنی دیگری وجود دارد که خطر ابتلا به سرطان سینه، کولورکتال یا پروستات را افزایش می دهد.زیر را ببینید برای اطلاعات بیشتر در مورد جهش های ژنتیکی و این انواع سرطان).
دانستن تاریخچه سلامت خانواده محل خوبی برای شروع است. از این ابزارها برای جمع آوری تاریخچه سلامت خانواده خود و بحث در مورد آن با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود استفاده کنید.
NOTE: This information refers to hereditary genetic testing only; this is different from tumor testing (also known as genomic, biomarker or molecular profiling), which is done after a cancer diagnosis using DNA isolated from tumor cells to identify mutations that may affect how the patient responds to certain treatments.
برای آزمایش ژنتیک به کجا مراجعه کنم؟
اگر به آزمایش ژنتیک فکر می کنید، ابتدا باید با یک مشاور ژنتیک یا ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی با تخصص در زمینه ژنتیک سرطان ملاقات کنید. مشاوره ژنتیک به دلیل پیچیدگی های موجود، بخش مهمی از آزمایش ژنتیک است. آنها تصویر کاملی از سلامت و عوامل خطر (از جمله سابقه خانوادگی)، مزایا و معایب آزمایش ژنتیکی، پیامدهای نتایج آزمایش بالقوه (از جمله خطرات و مزایای روانی) و گزینه های شما را پس از تکمیل آزمایش مورد بحث قرار خواهند داد. اگر جهش‌های ژنتیکی دارید که شما را در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان قرار می‌دهد، با ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در مورد راه‌های دیگر برای کاهش خطر، از جمله دارو و جراحی صحبت کنید.
شما باید قبل از ملاقات با یک مشاور ژنتیک یا ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی با شرکت بیمه خود مشورت کنید تا ببینید آیا جلسه و/یا آزمایش ژنتیک تحت پوشش بیمه شما هستند یا خیر.
چرا باید آزمایش شوم؟
ممکن است بخواهید در مورد آزمایش ژنتیک فکر کنید اگر:
• There are several members of your family (following the same lineage) who have been diagnosed with cancer or you have one or more members of your family who have had multiple different types of cancer.
• You have family members whose cancers were diagnosed at young ages for their cancer types.
• There is cancer in your family that is sometimes linked to gene mutation (like breast or ovarian cancer), particularly if it has been diagnosed in several close relatives (parents, children or siblings).
• Your family member has had genetic testing and discovered a gene mutation.
• You are of Ashkenazi Jewish descent (1 in 40 will have a BRCA gene mutation).
آزمایش ژنتیک - صرف نظر از نتیجه - جای غربالگری های معمول سرطان را نمی گیرد. اگر جهش ژنتیکی دارید که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهد، ممکن است نیاز به آزمایش زودتر یا مکرر داشته باشید.
آزمایش ژنتیکی گسترده
هنگام بررسی آزمایش ژنتیکی گسترده یا آزمایش همزمان صدها بیماری، احتیاط کنید. این نوع آزمایش بر اساس سابقه خانوادگی یا خطر شخصی فردی نیست، و ممکن است جهش‌هایی را شناسایی کند که خطر آنها مشخص نیست یا کاری نمی‌توان انجام داد، که می‌تواند منجر به آسیب بیشتر از سود شود.
این با آزمایش پانل چند ژنی متفاوت است، که نوعی آزمایش ژنتیکی است که برای جستجوی جهش در چندین ژن در یک زمان انجام می شود. این پانل ها ممکن است به شما توصیه شود اگر در معرض خطر سندرم سرطان ارثی هستید که بیش از یک ژن مرتبط با آن دارد و بر اساس سابقه سلامت شخصی و خانوادگی شما است.
اگر فرزندخوانده شده اید یا از خانواده خود بیگانه هستید
اگر فرزندخوانده شده اید یا از خانواده خود بیگانه هستید، ممکن است اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی خود نداشته باشید یا اصلاً اطلاع نداشته باشید. با مشاور ژنتیک یا ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد هر گونه سابقه سلامت خانوادگی که از آن مطلع هستید و نژاد/قومیت خود صحبت کنید تا ببینید آیا آزمایش ژنتیک برای شما منطقی است یا خیر. همچنین در صورت فرزندخواندگی، همیشه باید به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود اطلاع دهید.
صحبت کردن با خانواده
جهش های ژنی ارثی هستند و برخی از بستگان شما احتمالاً عوامل خطر مشابه یا یکسانی دارند. لطفاً این موضوع را با خانواده خود در میان بگذارید و به آنها کمک کنید تا از گزینه های خود آگاه شوند، اما متوجه شوید که آیا آنها تصمیمی متفاوت از شما در مورد آزمایش ژنتیک می گیرند. این تصمیم بین هر فرد و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی و مشاوران ژنتیک است. همه حق دارند از جهش های ژنتیکی خود اطلاعی نداشته باشند.
آنهایی که در بدو تولد مونث شدند و آزمایششان مثبت بود BRCA1, BRCA2, PALB2 یا چندین جهش ژنی دیگر در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان هستند. کسانی که در بدو تولد مرد تعیین شده اند که دارند BRCA2 جهش‌ها خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می‌دهند و همین امر به میزان کمتری در مورد سرطان سینه صدق می‌کند BRCA1 جهش ها (کسانی که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است BRCA1 یا BRCA2 جهش ها همچنین در معرض خطر ابتلا به سرطان پروستات و پانکراس هستند.) جهش های BRCA در همه نژادها و قومیت ها رخ می دهد، اما از هر 40 نفر یهودی تبار اشکنازی، یک نفر دارای جهش در ژن BRCA است.
سرطان روده بزرگ
کسانی که سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان کولورکتال یا پولیپ روده بزرگ، یا سابقه خانوادگی سندرم لینچ (که سرطان کولورکتال غیر پولیپوز ارثی نیز نامیده می شود) یا پولیپ آدنوماتوز خانوادگی (FAP)، در معرض خطر ابتلا به سرطان کولورکتال هستند. جهش های ژنتیکی مرتبط با سندرم لینچ عبارتند از MLH1, MSH2, MSH6, PMS2، EPCAM و موارد مرتبط با FAP شامل APC هستند.
سرطان پروستات
آنهایی که در بدو تولد مرد بودند و آزمایششان مثبت بود BRCA1BRCA2، HOXB13 یا چندین جهش ژنی دیگر در معرض خطر ابتلا به سرطان پروستات هستند. (کسانی که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است BRCA1 یا BRCA2 جهش‌ها همچنین در خطر افزایش سرطان سینه و پانکراس هستند.) جهش‌های BRCA در همه نژادها و قومیت‌ها اتفاق می‌افتد، اما از هر 40 نفر از یهودیان اشکنازی، یک جهش در ژن BRCA دارد.
منابع آزمایش ژنتیک
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش ژنتیک، یافتن پاسخ سوالات متداولتر و یافتن یک مشاور ژنتیک در نزدیکی خود، این منابع را بررسی کنید.
