آزمایش ژنتیک

اگر فرزندخوانده شده اید یا از خانواده خود بیگانه هستید، ممکن است اطلاعاتی در مورد سابقه خانوادگی خود نداشته باشید یا اصلاً اطلاع نداشته باشید. با مشاور ژنتیک یا ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد هر گونه سابقه سلامت خانوادگی که از آن مطلع هستید و نژاد/قومیت خود صحبت کنید تا ببینید آیا آزمایش ژنتیک برای شما منطقی است یا خیر. همچنین در صورت فرزندخواندگی، همیشه باید به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود اطلاع دهید.

جهش های ژنی ارثی هستند و برخی از بستگان شما احتمالاً عوامل خطر مشابه یا یکسانی دارند. لطفاً این موضوع را با خانواده خود در میان بگذارید و به آنها کمک کنید تا از گزینه های خود آگاه شوند، اما متوجه شوید که آیا آنها تصمیمی متفاوت از شما در مورد آزمایش ژنتیک می گیرند. این تصمیم بین هر فرد و ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی و مشاوران ژنتیک است. همه حق دارند از جهش های ژنتیکی خود اطلاعی نداشته باشند.

آنهایی که در بدو تولد مونث شدند و آزمایششان مثبت بود BRCA1, BRCA2, PALB2 یا چندین جهش ژنی دیگر در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان هستند. کسانی که در بدو تولد مرد تعیین شده اند که دارند BRCA2 جهش‌ها خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می‌دهند و همین امر به میزان کمتری در مورد سرطان سینه صدق می‌کند BRCA1 جهش ها (کسانی که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است BRCA1 یا BRCA2 جهش ها همچنین در معرض خطر ابتلا به سرطان پروستات و پانکراس هستند.) جهش های BRCA در همه نژادها و قومیت ها رخ می دهد، اما از هر 40 نفر یهودی تبار اشکنازی، یک نفر دارای جهش در ژن BRCA است.

کسانی که سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان کولورکتال یا پولیپ روده بزرگ، یا سابقه خانوادگی سندرم لینچ (که سرطان کولورکتال غیر پولیپوز ارثی نیز نامیده می شود) یا پولیپ آدنوماتوز خانوادگی (FAP)، در معرض خطر ابتلا به سرطان کولورکتال هستند. جهش های ژنتیکی مرتبط با سندرم لینچ عبارتند از MLH1, MSH2, MSH6, PMS2، EPCAM و موارد مرتبط با FAP شامل APC هستند.

آنهایی که در بدو تولد مرد بودند و آزمایششان مثبت بود BRCA1BRCA2، HOXB13 یا چندین جهش ژنی دیگر در معرض خطر ابتلا به سرطان پروستات هستند. (کسانی که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است BRCA1 یا BRCA2 جهش‌ها همچنین در خطر افزایش سرطان سینه و پانکراس هستند.) جهش‌های BRCA در همه نژادها و قومیت‌ها اتفاق می‌افتد، اما از هر 40 نفر از یهودیان اشکنازی، یک جهش در ژن BRCA دارد.