يتضمن الاختبار الجيني البحث عن التغيرات في جينات الشخص، والتي تسمى الطفرات (أو المتغيرات)، والتي تؤثر على المخاطر ويمكن العثور عليها قبل أي علامات أخرى للمرض. يتم توريث هذه الطفرات من أحد الوالدين وتحمل مخاطر مختلفة للإصابة بالسرطان بناءً على الطفرة المحددة. يمكن إجراء الاختبارات الجينية عن طريق اختبار دم الشخص أو لعابه لتحديد ما إذا كان قد ورث طفرة جينية في أحد هذه الجينات.
هناك أنواع عديدة من الطفرات التي يمكن تحديدها من خلال الاختبارات الجينية وترتبط بمتلازمات السرطان الوراثية. تم العثور على اثنين من الطفرات الجينية الأكثر شهرة في السرطان في BRCA1 و BRCA2 الجينات. يمكن أن تؤدي الطفرات الموجودة في هذه الجينات إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، أو سرطان البروستاتا والبنكرياس بشكل أقل شيوعًا. هناك طفرات جينية إضافية تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي أو القولون والمستقيم أو البروستاتا (انظر أدناه لمزيد من المعلومات حول الطفرات الجينية وأنواع السرطان هذه).
تعد معرفة التاريخ الصحي لعائلتك مكانًا جيدًا للبدء. استخدم هذه الأدوات لجمع التاريخ الصحي لعائلتك ومناقشته مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.
NOTE: This information refers to hereditary genetic testing only; this is different from tumor testing (also known as genomic, biomarker or molecular profiling), which is done after a cancer diagnosis using DNA isolated from tumor cells to identify mutations that may affect how the patient responds to certain treatments.
أين أذهب لإجراء الاختبارات الجينية؟
إذا كنت تفكر في إجراء اختبار جيني، فيجب عليك أولاً مقابلة مستشار وراثي أو مقدم رعاية صحية يتمتع بالخبرة في علم وراثة السرطان. تعتبر الاستشارة الوراثية جزءًا مهمًا من الاختبارات الجينية بسبب التعقيدات التي تنطوي عليها. سوف يناقشون الصورة الكاملة لصحتك وعوامل الخطر (بما في ذلك تاريخ العائلة)، وإيجابيات وسلبيات الاختبارات الجينية، والآثار المترتبة على نتائج الاختبار المحتملة (بما في ذلك المخاطر والفوائد النفسية) وخياراتك بعد إكمال الاختبار. إذا كانت لديك طفرات جينية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، فتحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن طرق إضافية لتقليل المخاطر، بما في ذلك الأدوية والجراحة.
يجب عليك مراجعة شركة التأمين الخاصة بك قبل مقابلة مستشار الجينات أو مقدم الرعاية الصحية لمعرفة ما إذا كان الاجتماع و/أو الاختبارات الجينية مشمولة بالتأمين الخاص بك.
لماذا يجب أن أخضع للاختبار؟
قد ترغب في التفكير في الاختبارات الجينية إذا:
• There are several members of your family (following the same lineage) who have been diagnosed with cancer or you have one or more members of your family who have had multiple different types of cancer.
• You have family members whose cancers were diagnosed at young ages for their cancer types.
• There is cancer in your family that is sometimes linked to gene mutation (like breast or ovarian cancer), particularly if it has been diagnosed in several close relatives (parents, children or siblings).
• Your family member has had genetic testing and discovered a gene mutation.
• You are of Ashkenazi Jewish descent (1 in 40 will have a BRCA gene mutation).
لا تحل الاختبارات الجينية - بغض النظر عن النتيجة - محل فحوصات السرطان الروتينية. إذا كان لديك طفرة جينية تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، فقد تحتاج إلى إجراء اختبارات مبكرة أو أكثر تكرارًا.
الاختبارات الجينية واسعة النطاق
توخي الحذر عند التفكير في إجراء اختبارات جينية واسعة النطاق، أو إجراء اختبارات متزامنة لمئات الأمراض. هذا النوع من الاختبارات ليس فرديًا استنادًا إلى تاريخ العائلة أو المخاطر الشخصية، وقد يلتقط طفرات لا يُعرف خطرها أو لا يمكن فعل أي شيء، مما قد يؤدي إلى ضرر أكثر من نفعه.
وهذا يختلف عن اختبار لوحة الجينات المتعددة، وهو نوع من الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها للبحث عن الطفرات في عدة جينات في وقت واحد. قد يوصى بهذه اللوحات إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بمتلازمة السرطان الوراثية التي لها أكثر من جين واحد مرتبط بها وتعتمد على تاريخك الصحي الشخصي والعائلي.
إذا كنت متبنيًا أو منفصلًا عن عائلتك
إذا كنت متبنيًا أو منفصلًا عن عائلتك، فقد تكون معرفتك محدودة أو معدومة بتاريخ عائلتك. تحدث إلى مستشارك الوراثي أو مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول أي تاريخ صحي عائلي تعرفه وعن عرقك/أصلك العرقي لمعرفة ما إذا كان الاختبار الجيني منطقيًا بالنسبة لك. يجب عليك أيضًا دائمًا إبلاغ مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا تم تبنيك.
التحدث مع عائلتك
الطفرات الجينية وراثية، ومن المحتمل أن يشترك بعض أقاربك في عوامل خطر مماثلة أو متطابقة. يرجى مناقشة هذا الموضوع مع عائلتك ومساعدتهم في توعيتهم بالخيارات المتاحة لهم، ولكن افهم ما إذا كانوا يتخذون قرارًا مختلفًا عنك بشأن الاختبارات الجينية. إنه قرار بين كل شخص ومقدمي الرعاية الصحية والمستشارين الوراثيين. لكل شخص الحق في عدم معرفة الطفرات الجينية الخاصة به.
أولئك الذين تم تعيينهم أنثى عند الولادة والذين ثبتت إصابتهم BRCA1, BRCA2, بالب2 أو العديد من الطفرات الجينية الأخرى معرضة بشكل متزايد لخطر الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض. أولئك الذين تم تعيينهم ذكرًا عند الولادة والذين لديهم BRCA2 تؤدي الطفرات الجينية إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي، وينطبق الشيء نفسه بدرجة أقل BRCA1 الطفرات. (أولئك الذين تم تعيينهم ذكرًا عند الولادة BRCA1 أو BRCA2 الطفرات أيضًا معرضة بشكل متزايد لخطر الإصابة بسرطان البروستاتا والبنكرياس.) تحدث طفرات BRCA في جميع الأجناس والأعراق، ولكن واحدًا من كل 40 شخصًا من أصل يهودي أشكنازي لديه طفرة في جين BRCA.
سرطان قولوني مستقيمي
أولئك الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي لسرطان القولون والمستقيم أو سلائل القولون، أو تاريخ عائلي لمتلازمة لينش (وتسمى أيضًا سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السليلي) أو داء السلائل الغدي العائلي (FAP)، يكونون أكثر عرضة للإصابة بسرطان القولون والمستقيم. وتشمل الطفرات الجينية المرتبطة بمتلازمة لينش MLH1, MSH2, MSH6, الدورة الشهرية2وEPCAM وتلك المرتبطة بـ FAP تشمل APC.
سرطان البروستات
أولئك الذين تم تعيينهم ذكرًا عند الولادة والذين ثبتت إصابتهم BRCA1أو BRCA2 أو HOXB13 أو العديد من الطفرات الجينية الأخرى معرضة بشكل متزايد لخطر الإصابة بسرطان البروستاتا. (أولئك الذين عينوا الذكور عند الولادة BRCA1 أو BRCA2 الطفرات أيضًا معرضة بشكل متزايد لخطر الإصابة بسرطان الثدي والبنكرياس.) تحدث طفرات BRCA في جميع الأجناس والأعراق، ولكن واحدًا من كل 40 شخصًا من أصل يهودي أشكنازي لديه طفرة في جين BRCA.
موارد الاختبارات الجينية
تحقق من هذه الموارد لمعرفة المزيد حول الاختبارات الجينية، والعثور على إجابات للأسئلة الأكثر شيوعًا، والعثور على مستشار وراثي قريب منك.
