आनुवंशिक परीक्षण में किसी व्यक्ति के जीन में होने वाले परिवर्तनों की जांच करना शामिल है, जिन्हें उत्परिवर्तन (या वेरिएंट) कहा जाता है, जो जोखिम को प्रभावित करते हैं और किसी बीमारी के किसी अन्य लक्षण से पहले पाए जा सकते हैं। ये उत्परिवर्तन माता-पिता से विरासत में मिलते हैं और विशिष्ट उत्परिवर्तन के आधार पर कैंसर के लिए अलग-अलग जोखिम उठाते हैं। आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति के रक्त या लार का परीक्षण करके किया जा सकता है ताकि यह पता लगाया जा सके कि उन्हें इनमें से किसी एक जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिला है या नहीं।
ऐसे कई प्रकार के उत्परिवर्तन हैं जिन्हें आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से पहचाना जा सकता है और वे वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम से जुड़े होते हैं। कैंसर में दो सबसे प्रसिद्ध आनुवंशिक उत्परिवर्तन पाए जाते हैं बीआरसीए 1 और बीआरसीए2 genes. Mutations found in these genes can lead to an increased risk of breast and ovarian cancers, or less commonly, of prostate and pancreatic cancers. There are additional gene mutations that increase risk for breast, colorectal or prostate cancers (see below for more info on genetic mutations and these cancer types).
अपने परिवार के स्वास्थ्य इतिहास को जानना एक अच्छी शुरुआत है। अपने परिवार के स्वास्थ्य इतिहास को इकट्ठा करने और अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के साथ इस पर चर्चा करने के लिए इन उपकरणों का उपयोग करें।
NOTE: This information refers to hereditary genetic testing only; this is different from tumor testing (also known as genomic, biomarker or molecular profiling), which is done after a cancer diagnosis using DNA isolated from tumor cells to identify mutations that may affect how the patient responds to certain treatments.
मैं आनुवंशिक परीक्षण के लिए कहां जाऊं?
यदि आप आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर रहे हैं, तो आपको सबसे पहले कैंसर आनुवंशिकी में विशेषज्ञता वाले आनुवंशिक परामर्शदाता या स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से मिलना चाहिए। आनुवंशिक परामर्श आनुवंशिक परीक्षण का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है क्योंकि इसमें जटिलताएँ शामिल हैं। वे आपके स्वास्थ्य और जोखिम कारकों (पारिवारिक इतिहास सहित), आनुवंशिक परीक्षण के पक्ष और विपक्ष, संभावित परीक्षण परिणामों के निहितार्थ (मनोवैज्ञानिक जोखिम और लाभ सहित) और परीक्षण पूरा करने के बाद आपके विकल्पों की पूरी तस्वीर पर चर्चा करेंगे। यदि आपके पास आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं जो आपको कैंसर के बढ़ते जोखिम में डालते हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से अपने जोखिम को कम करने के अतिरिक्त तरीकों के बारे में बात करें, जिसमें दवा और सर्जरी शामिल हैं।
आपको आनुवंशिक परामर्शदाता या स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से मिलने से पहले अपनी बीमा कंपनी से जांच कर लेनी चाहिए कि क्या मुलाकात और/या आनुवंशिक परीक्षण आपके बीमा द्वारा कवर किए गए हैं।
मुझे परीक्षण क्यों करवाना चाहिए?
आप आनुवंशिक परीक्षण के बारे में सोच सकते हैं यदि:
• There are several members of your family (following the same lineage) who have been diagnosed with cancer or you have one or more members of your family who have had multiple different types of cancer.
• You have family members whose cancers were diagnosed at young ages for their cancer types.
• There is cancer in your family that is sometimes linked to gene mutation (like breast or ovarian cancer), particularly if it has been diagnosed in several close relatives (parents, children or siblings).
• Your family member has had genetic testing and discovered a gene mutation.
• You are of Ashkenazi Jewish descent (1 in 40 will have a BRCA gene mutation).
जेनेटिक परीक्षण - परिणाम चाहे जो भी हो - नियमित कैंसर जांच की जगह नहीं लेता है। यदि आपके पास कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाता है, तो आपको पहले या अधिक बार परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।
What type of genetic testing is right for me?
Talk to a genetic counselor to learn about your options and determine what type of testing is right for you.
• Single-gene testing (also known as targeted genetic testing or targeted single variant testing) will examine the DNA of a single gene and look for any changes or mutations in that gene. This may be recommended for you if you have a known family history of a gene mutation. These tests are often used to confirm or rule out a specific diagnosis.
• Multigene panel testing is a type of genetic testing that is performed to look for mutations in several genes at one time. These panels are based upon your personal and family health history and may be recommended if you are at risk of a hereditary cancer syndrome that has more than one gene associated with it.
• Broad-based genetic testing simultaneously tests for hundreds of diseases. Exercise caution when considering broad-based testing—which is not individualized based on family history or personal risk—as it may pick up mutations for which risk is not known, or nothing can be done, which can result in more harm than good.
• Direct-to-consumer tests can be done at home by providing a saliva sample and sending it back to the company’s lab for analysis. They are primarily used to find family connections or discover one’s ancestry, but several do have health-based genetic testing components. Despite the ease of an at-home test, it’s a good idea to meet with a genetic counselor following testing, regardless of whether your test identifies a genetic mutation or not. Genetic testing with a genetic counselor or health care provider may need to be repeated to confirm any at-home test results.
If you do not have knowledge of your family history
अगर आप गोद लिए गए हैं या अपने परिवार से अलग हो गए हैं, तो आपको अपने परिवार के इतिहास के बारे में सीमित या बिल्कुल भी जानकारी नहीं होगी। अपने आनुवंशिक परामर्शदाता या स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से अपने परिवार के स्वास्थ्य इतिहास और अपनी जाति/नस्ल के बारे में बात करें ताकि पता चल सके कि आपके लिए आनुवंशिक परीक्षण उचित है या नहीं। अगर आप गोद लिए गए हैं, तो आपको हमेशा अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को भी सूचित करना चाहिए।
अपने परिवार से बात करना
जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत होते हैं और आपके कुछ रिश्तेदारों में संभवतः समान या समान जोखिम कारक होते हैं। कृपया अपने परिवार के साथ इस विषय पर चर्चा करें और उन्हें उनके विकल्पों के बारे में जागरूक करने में मदद करें, लेकिन समझें कि क्या वे आनुवंशिक परीक्षण के बारे में आपसे अलग निर्णय लेते हैं। यह प्रत्येक व्यक्ति और उनके स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं और आनुवंशिक परामर्शदाताओं के बीच का निर्णय है। हर किसी को अपने आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बारे में न जानने का अधिकार है।
जन्म के समय जिन लोगों को महिला माना गया है, उनका परीक्षण सकारात्मक आया है बीआरसीए 1, बीआरसीए2, पीएएलबी2 या कई अन्य जीन उत्परिवर्तन स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए उच्च जोखिम में हैं। जन्म के समय पुरुष के रूप में नामित जिन लोगों में स्तन कैंसर है बीआरसीए2 उत्परिवर्तनों से स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाता है, और यह बात कुछ हद तक सच है। बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन। (जन्म के समय पुरुष माने जाने वाले लोग बीआरसीए 1 या बीआरसीए2 उत्परिवर्तनों से प्रोस्टेट और अग्नाशय के कैंसर का खतरा भी बढ़ जाता है।) BRCA उत्परिवर्तन सभी जातियों और नस्लों में होते हैं, लेकिन अश्केनाज़ी यहूदी वंश के 40 लोगों में से एक में BRCA जीन में उत्परिवर्तन होता है।
कोलोरेक्टल कैंसर
जिन लोगों को कोलोरेक्टल कैंसर या कोलन पॉलीप्स का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है, या लिंच सिंड्रोम (जिसे वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर भी कहा जाता है) या पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (FAP) का पारिवारिक इतिहास है, उन्हें कोलोरेक्टल कैंसर का खतरा अधिक होता है। लिंच सिंड्रोम से जुड़े आनुवंशिक उत्परिवर्तनों में शामिल हैं एमएलएच1, एमएसएच2, एमएसएच6, पीएमएस2, EPCAM और FAP से जुड़े लोगों में APC शामिल हैं।
प्रोस्टेट कैंसर
जिन लोगों को जन्म के समय पुरुष माना गया था, उनका परीक्षण सकारात्मक आया बीआरसीए 1, BRCA2, HOXB13 या कई अन्य जीन उत्परिवर्तन वाले लोगों में प्रोस्टेट कैंसर का खतरा बढ़ जाता है। (जिन लोगों को जन्म के समय पुरुष माना गया था बीआरसीए 1 या बीआरसीए2 उत्परिवर्तनों से स्तन और अग्नाशय के कैंसर का खतरा भी बढ़ जाता है।) BRCA उत्परिवर्तन सभी जातियों और नस्लों में होते हैं, लेकिन अश्केनाज़ी यहूदी वंश के 40 में से एक व्यक्ति में BRCA जीन में उत्परिवर्तन होता है।
आनुवंशिक परीक्षण संसाधन
आनुवंशिक परीक्षण के बारे में अधिक जानने, अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों के उत्तर पाने, तथा अपने निकट आनुवंशिक परामर्शदाता खोजने के लिए इन संसाधनों को देखें।
