Las pruebas genéticas implican buscar cambios en los genes de una persona, llamados mutaciones (o variantes), que afectan el riesgo y podrían detectarse antes que cualquier otro signo de una enfermedad. Estas mutaciones se heredan de uno de los padres y conllevan diferentes riesgos de cáncer según la mutación específica. Las pruebas genéticas se pueden realizar analizando la sangre o la saliva de una persona para identificar si ha heredado una mutación genética en uno de estos genes.
Hay muchos tipos de mutaciones que pueden identificarse mediante pruebas genéticas y están relacionadas con síndromes de cáncer hereditario. Dos de las mutaciones genéticas más conocidas en el cáncer se encuentran en el BRCA1 y BRCA2 genes. Las mutaciones encontradas en estos genes pueden provocar un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario o, con menor frecuencia, de cáncer de próstata y de páncreas. Existen mutaciones genéticas adicionales que aumentan el riesgo de cáncer de mama, colorrectal o de próstata (vea abajo para obtener más información sobre mutaciones genéticas y estos tipos de cáncer).
Conocer su historial de salud familiar es un buen punto de partida. Utilice estas herramientas para recopilar su historial médico familiar y discutirlo con su proveedor de atención médica.
NOTE: This information refers to hereditary genetic testing only; this is different from tumor testing (also known as genomic, biomarker or molecular profiling), which is done after a cancer diagnosis using DNA isolated from tumor cells to identify mutations that may affect how the patient responds to certain treatments.
¿A dónde acudo para hacerme pruebas genéticas?
Si está considerando realizar pruebas genéticas, primero debe reunirse con un asesor genético o un proveedor de atención médica con experiencia en genética del cáncer. El asesoramiento genético es una parte importante de las pruebas genéticas debido a las complejidades que implica. Analizarán el panorama completo de su salud y sus factores de riesgo (incluidos sus antecedentes familiares), los pros y los contras de las pruebas genéticas, las implicaciones de los posibles resultados de las pruebas (incluidos los riesgos y beneficios psicológicos) y sus opciones después de completar las pruebas. Si tiene mutaciones genéticas que lo ponen en mayor riesgo de cáncer, hable con su proveedor de atención médica sobre formas adicionales de reducir su riesgo, incluidos medicamentos y cirugía.
Debe consultar con su compañía de seguros antes de reunirse con un asesor genético o un proveedor de atención médica para ver si su seguro cubre la reunión y/o las pruebas genéticas.
¿Por qué debería hacerme la prueba?
Es posible que desee pensar en pruebas genéticas si:
• There are several members of your family (following the same lineage) who have been diagnosed with cancer or you have one or more members of your family who have had multiple different types of cancer.
• You have family members whose cancers were diagnosed at young ages for their cancer types.
• There is cancer in your family that is sometimes linked to gene mutation (like breast or ovarian cancer), particularly if it has been diagnosed in several close relatives (parents, children or siblings).
• Your family member has had genetic testing and discovered a gene mutation.
• You are of Ashkenazi Jewish descent (1 in 40 will have a BRCA gene mutation).
Las pruebas genéticas, independientemente del resultado, no reemplazan las pruebas de detección de cáncer de rutina. Si tiene una mutación genética que aumenta su riesgo de desarrollar cáncer, es posible que necesite pruebas más tempranas o más frecuentes.
What type of genetic testing is right for me?
Talk to a genetic counselor to learn about your options and determine what type of testing is right for you.
• Single-gene testing (also known as targeted genetic testing or targeted single variant testing) will examine the DNA of a single gene and look for any changes or mutations in that gene. This may be recommended for you if you have a known family history of a gene mutation. These tests are often used to confirm or rule out a specific diagnosis.
• Multigene panel testing is a type of genetic testing that is performed to look for mutations in several genes at one time. These panels are based upon your personal and family health history and may be recommended if you are at risk of a hereditary cancer syndrome that has more than one gene associated with it.
• Broad-based genetic testing simultaneously tests for hundreds of diseases. Exercise caution when considering broad-based testing—which is not individualized based on family history or personal risk—as it may pick up mutations for which risk is not known, or nothing can be done, which can result in more harm than good.
• Direct-to-consumer tests can be done at home by providing a saliva sample and sending it back to the company’s lab for analysis. They are primarily used to find family connections or discover one’s ancestry, but several do have health-based genetic testing components. Despite the ease of an at-home test, it’s a good idea to meet with a genetic counselor following testing, regardless of whether your test identifies a genetic mutation or not. Genetic testing with a genetic counselor or health care provider may need to be repeated to confirm any at-home test results.
If you do not have knowledge of your family history
Si es adoptado o está separado de su familia, es posible que tenga un conocimiento limitado o nulo de su historia familiar. Hable con su asesor genético o proveedor de atención médica sobre cualquier historial de salud familiar que conozca y su raza/etnia para ver si las pruebas genéticas tienen sentido para usted. También debe informar siempre a su proveedor de atención médica si es adoptado.
Hablando con tu familia
Las mutaciones genéticas son hereditarias y es probable que algunos de sus familiares compartan factores de riesgo similares o idénticos. Discuta este tema con su familia y ayúdelos a conocer sus opciones, pero comprenda si toman una decisión diferente a la suya sobre las pruebas genéticas. Es una decisión entre cada persona y sus proveedores de atención médica y asesores genéticos. Toda persona tiene derecho a no saber sobre sus mutaciones genéticas.
Las mujeres asignadas al nacer que dan positivo en BRCA1, BRCA2, PALB2 o varias otras mutaciones genéticas tienen un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama o de ovario. Aquellos varones asignados al nacer que tengan BRCA2 Las mutaciones tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, y lo mismo ocurre en menor grado con BRCA1 mutaciones. (Aquellos asignados al sexo masculino al nacer con BRCA1 o BRCA2 Las mutaciones BRCA también tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata y páncreas). Las mutaciones BRCA ocurren en todas las razas y etnias, pero una de cada 40 personas de ascendencia judía asquenazí tiene una mutación en el gen BRCA.
Cáncer colonrectal
Las personas con antecedentes personales o familiares de cáncer colorrectal o pólipos de colon, o antecedentes familiares de síndrome de Lynch (también llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis) o poliposis adenomatosa familiar (PAF), tienen un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal. Las mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de Lynch incluyen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM y los asociados con FAP incluyen APC.
Cancer de prostata
Aquellos a quienes se les asignó sexo masculino al nacer y que dieron positivo en BRCA1, BRCA2, HOXB13 o varias otras mutaciones genéticas tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata. (Aquellos a quienes se les asignó sexo masculino al nacer con BRCA1 o BRCA2 Las mutaciones BRCA también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y de páncreas). Las mutaciones BRCA ocurren en todas las razas y etnias, pero uno de cada 40 de los de ascendencia judía asquenazí tiene una mutación en el gen BRCA.
Recursos de pruebas genéticas
Consulte estos recursos para obtener más información sobre las pruebas genéticas, encontrar respuestas a las preguntas más frecuentes y encontrar un asesor genético cerca de usted.
