Las pruebas genéticas implican buscar cambios en los genes de una persona, llamados mutaciones (o variantes), que afectan el riesgo y podrían detectarse antes que cualquier otro signo de una enfermedad. Estas mutaciones se heredan de uno de los padres y conllevan diferentes riesgos de cáncer según la mutación específica. Las pruebas genéticas se pueden realizar analizando la sangre o la saliva de una persona para identificar si ha heredado una mutación genética en uno de estos genes.
Hay muchos tipos de mutaciones que pueden identificarse mediante pruebas genéticas y están relacionadas con síndromes de cáncer hereditario. Dos de las mutaciones genéticas más conocidas en el cáncer se encuentran en el BRCA1 y BRCA2 genes. Las mutaciones encontradas en estos genes pueden provocar un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario o, con menor frecuencia, de cáncer de próstata y de páncreas. Existen mutaciones genéticas adicionales que aumentan el riesgo de cáncer de mama, colorrectal o de próstata (vea abajo para obtener más información sobre mutaciones genéticas y estos tipos de cáncer).
Conocer su historial de salud familiar es un buen punto de partida. Utilice estas herramientas para recopilar su historial médico familiar y discutirlo con su proveedor de atención médica.
NOTA: Esta información se refiere únicamente a pruebas genéticas predictivas, que son diferentes del perfil tumoral (también conocido como perfil genómico, de biomarcadores o molecular). El perfil tumoral se realiza después de un diagnóstico de cáncer para determinar mutaciones que pueden afectar la respuesta del paciente a ciertos tratamientos.
¿A dónde acudo para hacerme pruebas genéticas?
Si está considerando realizar pruebas genéticas, primero debe reunirse con un asesor genético o un proveedor de atención médica con experiencia en genética del cáncer. El asesoramiento genético es una parte importante de las pruebas genéticas debido a las complejidades que implica. Analizarán el panorama completo de su salud y sus factores de riesgo (incluidos sus antecedentes familiares), los pros y los contras de las pruebas genéticas, las implicaciones de los posibles resultados de las pruebas (incluidos los riesgos y beneficios psicológicos) y sus opciones después de completar las pruebas. Si tiene mutaciones genéticas que lo ponen en mayor riesgo de cáncer, hable con su proveedor de atención médica sobre formas adicionales de reducir su riesgo, incluidos medicamentos y cirugía.
Debe consultar con su compañía de seguros antes de reunirse con un asesor genético o un proveedor de atención médica para ver si su seguro cubre la reunión y/o las pruebas genéticas.
¿Por qué debería hacerme la prueba?
Es posible que desee pensar en pruebas genéticas si:
Hay varios miembros de su familia que han tenido el mismo tipo de cáncer o usted tiene uno o más miembros de su familia que han tenido múltiples tipos diferentes de cáncer.
Tiene familiares cuyos cánceres fueron diagnosticados a edades tempranas para sus tipos de cáncer.
Hay un cáncer en su familia que a veces está relacionado con una mutación genética (como el cáncer de mama o de ovario), especialmente si ha sido diagnosticado en varios parientes cercanos (padres, hijos o hermanos).
Su familiar se sometió a pruebas genéticas y descubrió una mutación genética.
Eres de ascendencia judía Ashkenzi (1 de cada 40 tendrá una mutación en el gen BRCA).
Las pruebas genéticas, independientemente del resultado, no reemplazan las pruebas de detección de cáncer de rutina. Si tiene una mutación genética que aumenta su riesgo de desarrollar cáncer, es posible que necesite pruebas más tempranas o más frecuentes.
Pruebas genéticas de base amplia
Tenga cuidado al considerar pruebas genéticas de base amplia o pruebas simultáneas para cientos de enfermedades. Este tipo de prueba no se individualiza según los antecedentes familiares o el riesgo personal, y puede detectar mutaciones cuyo riesgo se desconoce o no se puede hacer nada, lo que puede resultar en más daño que bien.
Esto es diferente de la prueba de panel multigénico, que es un tipo de prueba genética que se realiza para buscar mutaciones en varios genes al mismo tiempo. Se le pueden recomendar estos paneles si tiene riesgo de padecer un síndrome de cáncer hereditario que tiene más de un gen asociado y se basan en su historial de salud personal y familiar.
Si eres adoptado o separado de tu familia
Si es adoptado o está separado de su familia, es posible que tenga un conocimiento limitado o nulo de su historia familiar. Hable con su asesor genético o proveedor de atención médica sobre cualquier historial de salud familiar que conozca y su raza/etnia para ver si las pruebas genéticas tienen sentido para usted. También debe informar siempre a su proveedor de atención médica si es adoptado.
Hablando con tu familia
Las mutaciones genéticas son hereditarias y es probable que algunos de sus familiares compartan factores de riesgo similares o idénticos. Discuta este tema con su familia y ayúdelos a conocer sus opciones, pero comprenda si toman una decisión diferente a la suya sobre las pruebas genéticas. Es una decisión entre cada persona y sus proveedores de atención médica y asesores genéticos. Toda persona tiene derecho a no saber sobre sus mutaciones genéticas.
Las mujeres asignadas al nacer que dan positivo en BRCA1, BRCA2, PALB2 o varias otras mutaciones genéticas tienen un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama o de ovario. Aquellos varones asignados al nacer que tengan BRCA2 Las mutaciones tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, y lo mismo ocurre en menor grado con BRCA1 mutaciones. (Aquellos asignados al sexo masculino al nacer con BRCA1 o BRCA2 Las mutaciones BRCA también tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata y páncreas). Las mutaciones BRCA ocurren en todas las razas y etnias, pero una de cada 40 personas de ascendencia judía asquenazí tiene una mutación en el gen BRCA.
Cáncer colonrectal
Las personas con antecedentes personales o familiares de cáncer colorrectal o pólipos de colon, o antecedentes familiares de síndrome de Lynch (también llamado cáncer colorrectal hereditario sin poliposis) o poliposis adenomatosa familiar (PAF), tienen un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal. Las mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de Lynch incluyen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM y los asociados con FAP incluyen APC.
Cancer de prostata
Aquellos a quienes se les asignó sexo masculino al nacer y que dieron positivo en BRCA1, BRCA2, HOXB13 o varias otras mutaciones genéticas tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata. (Aquellos a quienes se les asignó sexo masculino al nacer con BRCA1 o BRCA2 Las mutaciones BRCA también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y de páncreas). Las mutaciones BRCA ocurren en todas las razas y etnias, pero uno de cada 40 de los de ascendencia judía asquenazí tiene una mutación en el gen BRCA.
Recursos de pruebas genéticas
Consulte estos recursos para obtener más información sobre las pruebas genéticas, encontrar respuestas a las preguntas más frecuentes y encontrar un asesor genético cerca de usted.
