የጄኔቲክ ምርመራ በአንድ ሰው ጂኖች ላይ ሚውቴሽን (ወይም ተለዋጮች) የሚባሉ ለውጦችን መፈለግን ያካትታል ይህም አደጋን የሚነካ እና ከማንኛውም የበሽታ ምልክቶች በፊት ሊገኝ ይችላል. እነዚህ ሚውቴሽን ከወላጆች የተወረሱ እና በልዩ ሚውቴሽን ላይ ተመስርተው ለካንሰር የተለያዩ አደጋዎችን ይይዛሉ። ከእነዚህ ጂኖች በአንዱ ውስጥ የዘረመል ሚውቴሽን መውረሱን ለመለየት የሰውን ደም ወይም ምራቅ በመመርመር የዘረመል ምርመራ ሊደረግ ይችላል።
በጄኔቲክ ምርመራ ሊታወቁ የሚችሉ እና በዘር የሚተላለፍ ካንሰር ሲንድረም ጋር የተያያዙ ብዙ አይነት ሚውቴሽን አሉ። በካንሰር ውስጥ በጣም የታወቁት ሁለቱ የጂን ሚውቴሽን በ ውስጥ ይገኛሉ BRCA1 እና BRCA2 ጂኖች. በእነዚህ ጂኖች ውስጥ የሚገኙት ሚውቴሽን ለጡት እና ኦቭቫር ካንሰሮች፣ ወይም ባነሰ መልኩ ለፕሮስቴት እና የጣፊያ ካንሰሮች የመጋለጥ እድልን ይጨምራል። ለጡት፣ ለኮሎሬክታል ወይም ለፕሮስቴት ካንሰር ተጋላጭነትን የሚጨምሩ ተጨማሪ የጂን ሚውቴሽን አሉ (ከስር ተመልከት ስለ ጄኔቲክ ሚውቴሽን እና ስለ እነዚህ የካንሰር ዓይነቶች የበለጠ መረጃ ለማግኘት)።
የቤተሰብዎን የጤና ታሪክ ማወቅ ለመጀመር ጥሩ ቦታ ነው። የቤተሰብዎን የጤና ታሪክ ለመሰብሰብ እና ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር ለመወያየት እነዚህን መሳሪያዎች ይጠቀሙ።
NOTE: This information refers to hereditary genetic testing only; this is different from tumor testing (also known as genomic, biomarker or molecular profiling), which is done after a cancer diagnosis using DNA isolated from tumor cells to identify mutations that may affect how the patient responds to certain treatments.
ለጄኔቲክ ምርመራ የት ነው የምሄደው?
የጄኔቲክ ምርመራን እያሰቡ ከሆነ በመጀመሪያ የጄኔቲክ አማካሪ ወይም የጤና እንክብካቤ አቅራቢ ጋር በካንሰር ጄኔቲክስ ላይ ልምድ ያለው ባለሙያ ጋር መገናኘት አለብዎት. የጄኔቲክ ምክር በችግሮቹ ውስብስብ ነገሮች ምክንያት የጄኔቲክ ምርመራ አስፈላጊ አካል ነው. የእርስዎን የጤና እና የአደጋ መንስኤዎች (የቤተሰብ ታሪክን ጨምሮ)፣ የጄኔቲክ ምርመራ ጥቅሙንና ጉዳቱን፣ የፈተና ውጤቶችን አንድምታ (የሥነ ልቦናዊ ስጋቶችን እና ጥቅማ ጥቅሞችን ጨምሮ) እና ምርመራውን ካጠናቀቁ በኋላ ስለአማራጭዎ አጠቃላይ ገጽታ ይወያያሉ። ለካንሰር የሚያጋልጥ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ካለብዎ፣ መድሃኒት እና ቀዶ ጥገናን ጨምሮ ስጋትዎን ስለሚቀንሱ ተጨማሪ መንገዶች ከጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ጋር ይነጋገሩ።
ከጄኔቲክ አማካሪ ወይም ከጤና እንክብካቤ አቅራቢ ጋር ከመገናኘትዎ በፊት ስብሰባው እና/ወይም የዘረመል ምርመራ በእርስዎ ኢንሹራንስ የተሸፈነ መሆኑን ለማየት ከመድን ኩባንያዎ ጋር መነጋገር አለቦት።
ለምን ልመረመር አለብኝ?
የሚከተለው ከሆነ ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ማሰብ ይፈልጉ ይሆናል፦
• There are several members of your family (following the same lineage) who have been diagnosed with cancer or you have one or more members of your family who have had multiple different types of cancer.
• You have family members whose cancers were diagnosed at young ages for their cancer types.
• There is cancer in your family that is sometimes linked to gene mutation (like breast or ovarian cancer), particularly if it has been diagnosed in several close relatives (parents, children or siblings).
• Your family member has had genetic testing and discovered a gene mutation.
• You are of Ashkenazi Jewish descent (1 in 40 will have a BRCA gene mutation).
የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቱ ምንም ይሁን ምን - መደበኛ የካንሰር ምርመራዎችን ቦታ አይወስድም. ለካንሰር የመጋለጥ እድልን የሚጨምር የዘረመል ሚውቴሽን ካለብዎ ቀደም ብሎ ወይም ብዙ ተደጋጋሚ ምርመራ ሊያስፈልግዎ ይችላል።
ሰፋ ያለ የጄኔቲክ ምርመራ
ሰፋ ያለ የጄኔቲክ ምርመራን ሲያስቡ ወይም በተመሳሳይ ጊዜ በመቶዎች ለሚቆጠሩ በሽታዎች ሲሞክሩ ጥንቃቄ ያድርጉ። ይህ ዓይነቱ ምርመራ በቤተሰብ ታሪክ ወይም በግላዊ አደጋ ላይ የተመሰረተ አይደለም፣ እና አደጋው የማይታወቅ ወይም ምንም ነገር ሊደረግ የማይችል ሚውቴሽን ሊወስድ ይችላል ይህም ከጥቅሙ ይልቅ ጉዳቱን ያስከትላል።
ይህ ከብዙ ጂን ፓነል ሙከራ የተለየ ነው፣ እሱም በአንድ ጊዜ በተለያዩ ጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን ለመፈለግ የሚደረግ የጄኔቲክ ሙከራ አይነት ነው። ከአንድ በላይ ጂን ያለው ከዚህ ጋር የተቆራኘ እና በግል እና በቤተሰብ የጤና ታሪክዎ ላይ የተመሰረተ በዘር የሚተላለፍ የካንሰር ሲንድረም ስጋት ካለብዎት እነዚህ ፓነሎች ለእርስዎ ሊመከሩ ይችላሉ።
የማደጎ ወይም ከቤተሰብዎ የተገለሉ ከሆኑ
የማደጎ ወይም ከቤተሰብዎ የተገለሉ ከሆነ፣ ስለቤተሰብ ታሪክዎ ውስን ወይም ምንም ዕውቀት ላይኖርዎት ይችላል። የዘረመል መመርመሪያ ለእርስዎ ትርጉም ያለው መሆኑን ለማየት ስለሚያውቁት ማንኛውም የቤተሰብ የጤና ታሪክ እና ስለ ዘርዎ/ዘርዎ የጄኔቲክ አማካሪዎን ወይም የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎን ያነጋግሩ። የማደጎ ልጅ ከሆንክ ሁልጊዜ ለጤና እንክብካቤ አቅራቢህ ማሳወቅ አለብህ።
ከቤተሰብዎ ጋር መነጋገር
የጂን ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፍ ሲሆን አንዳንድ ዘመዶችዎ ተመሳሳይ ወይም ተመሳሳይ የአደጋ መንስኤዎችን ሊጋሩ ይችላሉ። እባኮትን ይህን ርዕስ ከቤተሰብዎ ጋር ይወያዩ እና አማራጮቻቸውን እንዲያውቁ እርዷቸው፣ ነገር ግን ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ካንተ የተለየ ውሳኔ ካደረጉ ይረዱ። በእያንዳንዱ ሰው እና በጤና እንክብካቤ ሰጪዎቻቸው እና በጄኔቲክ አማካሪዎች መካከል የሚደረግ ውሳኔ ነው. እያንዳንዱ ሰው ስለ ጄኔቲክ ሚውቴሽን የማወቅ መብት አለው.
በወሊድ ጊዜ የተመደቡት ሴት አዎንታዊ ምርመራ ያደረጉ BRCA1, BRCA2, PALB2 ወይም ሌሎች በርካታ የጂን ሚውቴሽን ለጡት ወይም ኦቭቫር ካንሰር የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው። በወሊድ ጊዜ የተመደቡት ወንድ ያላቸው BRCA2 ሚውቴሽን ለጡት ካንሰር የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ ነው፣ እና በመጠኑም ቢሆን ተመሳሳይ ነው። BRCA1 ሚውቴሽን (በተወለዱበት ጊዜ የተመደቡት ወንድ ከ BRCA1 ወይም BRCA2 ሚውቴሽን ለፕሮስቴት እና ለጣፊያ ካንሰሮችም ተጋላጭ ነው።) የBRCA ሚውቴሽን በሁሉም ዘሮች እና ጎሳዎች ውስጥ ይከሰታል፣ ነገር ግን ከ40 ሰዎች መካከል የአሽኬናዚ አይሁዶች አንዱ በBRCA ጂን ውስጥ ሚውቴሽን አለው።
የኮሎሬክታል ካንሰር
የኮሎሬክታል ካንሰር ወይም የኮሎን ፖሊፕ የግል ወይም የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ወይም የሊንች ሲንድረም (በዘር የሚተላለፍ ያልሆነ ፖሊፖሲስ ኮሎሬክታል ካንሰር ተብሎም ይጠራል) ወይም የቤተሰብ adenomatous polyposis (FAP) የቤተሰብ ታሪክ ያላቸው ለኮሎሬክታል ካንሰር የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ ነው። ከሊንች ሲንድሮም ጋር የተያያዙ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ያካትታሉ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2፣ EPCAM እና ከኤፍኤፒ ጋር የተቆራኙት ኤፒኬን ያካትታሉ።
የፕሮስቴት ካንሰር
በወሊድ ጊዜ ወንድ የተመደቡት አዎንታዊ ምርመራ ያደረጉ BRCA1፣ BRCA2 ፣ HOXB13 ወይም ሌሎች በርካታ የጂን ሚውቴሽን ለፕሮስቴት ካንሰር የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው። (በተወለዱበት ጊዜ ወንድ የተመደቡት BRCA1 ወይም BRCA2 ሚውቴሽን ለጡት እና የጣፊያ ካንሰር የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው።) የBRCA ሚውቴሽን በሁሉም ዘሮች እና ጎሳዎች ውስጥ ይከሰታል፣ ነገር ግን ከአሽከናዚ የአይሁድ ዝርያ ከ 40 ውስጥ አንዱ በ BRCA ጂን ውስጥ ሚውቴሽን አለው።
የጄኔቲክ ሙከራ ሀብቶች
ስለ ጄኔቲክ ምርመራ የበለጠ ለማወቅ፣ በተደጋጋሚ ለሚጠየቁ ጥያቄዎች መልስ ለማግኘት እና በአቅራቢያዎ ያለ የዘረመል አማካሪ ለማግኘት እነዚህን ምንጮች ይመልከቱ።
