NGUỒN LỰC = KẾT QUẢ TỐT HƠN

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể là một lựa chọn cho những ai muốn biết thêm thông tin về nguy cơ ung thư dựa trên tiền sử gia đình hoặc chủng tộc/sắc tộc của họ.

Xét nghiệm di truyền liên quan đến việc tìm kiếm những thay đổi trong gen của một người, được gọi là đột biến (hoặc biến thể), tác động đến nguy cơ và có thể được phát hiện trước bất kỳ dấu hiệu nào khác của bệnh. Những đột biến này được di truyền từ cha mẹ và mang lại những nguy cơ mắc bệnh ung thư khác nhau tùy theo đột biến cụ thể. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện bằng cách xét nghiệm máu hoặc nước bọt của một người để xác định xem họ có bị di truyền đột biến gen ở một trong những gen này hay không.

Có nhiều loại đột biến có thể được xác định thông qua xét nghiệm di truyền và có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền. Hai trong số những đột biến gen được biết đến nhiều nhất ở bệnh ung thư được tìm thấy ở BRCA1 Và BRCA2 gen. Những đột biến được tìm thấy trong những gen này có thể dẫn đến tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng, hoặc ít phổ biến hơn là ung thư tuyến tiền liệt và tuyến tụy. Có những đột biến gen bổ sung làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, đại trực tràng hoặc tuyến tiền liệt (xem bên dưới để biết thêm thông tin về đột biến gen và các loại ung thư này).

Biết lịch sử sức khỏe gia đình của bạn là một nơi tốt để bắt đầu. Sử dụng những công cụ này để thu thập lịch sử sức khỏe gia đình của bạn và thảo luận với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

LƯU Ý: Thông tin này chỉ đề cập đến xét nghiệm di truyền dự đoán, khác với việc lập hồ sơ khối u (còn được gọi là hồ sơ gen, dấu ấn sinh học hoặc phân tử). Việc lập hồ sơ khối u được thực hiện sau khi chẩn đoán ung thư để xác định các đột biến có thể ảnh hưởng đến cách bệnh nhân phản ứng với một số phương pháp điều trị.

Các câu hỏi thường gặp

Mọi điều bạn cần biết về xét nghiệm di truyền để phát hiện nguy cơ ung thư

Tôi phải đi đâu để xét nghiệm di truyền?

Nếu bạn đang cân nhắc xét nghiệm di truyền, trước tiên bạn nên gặp cố vấn di truyền hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có chuyên môn về di truyền ung thư. Tư vấn di truyền là một phần quan trọng của xét nghiệm di truyền do tính phức tạp của nó. Họ sẽ thảo luận về bức tranh toàn cảnh về sức khỏe và các yếu tố nguy cơ của bạn (bao gồm tiền sử gia đình), ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền, ý nghĩa của kết quả xét nghiệm tiềm năng (bao gồm cả rủi ro và lợi ích tâm lý) và các lựa chọn của bạn sau khi bạn hoàn thành xét nghiệm. Nếu bạn có đột biến gen khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về những cách bổ sung để giảm nguy cơ, bao gồm dùng thuốc và phẫu thuật.

Bạn nên kiểm tra với công ty bảo hiểm của mình trước khi gặp cố vấn di truyền hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để xem liệu cuộc gặp và/hoặc xét nghiệm di truyền có được bảo hiểm chi trả hay không.

Tại sao tôi nên được kiểm tra?

Bạn có thể muốn nghĩ đến xét nghiệm di truyền nếu:

Có một số thành viên trong gia đình bạn mắc cùng một loại ung thư hoặc bạn có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình mắc nhiều loại ung thư khác nhau.
Bạn có những thành viên trong gia đình bị ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ vì loại ung thư của họ.
Có bệnh ung thư trong gia đình bạn đôi khi liên quan đến đột biến gen (như ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng), đặc biệt nếu bệnh này đã được chẩn đoán ở một số người thân (cha mẹ, con cái hoặc anh chị em).
Người nhà của bạn đã được xét nghiệm di truyền và phát hiện đột biến gen.
Bạn là người gốc Do Thái Ashkenzi (cứ 40 thì có 1 người bị đột biến gen BRCA).

Xét nghiệm di truyền—bất kể kết quả ra sao—không thay thế việc kiểm tra ung thư định kỳ. Nếu bạn có đột biến gen làm tăng nguy cơ phát triển ung thư, bạn có thể cần xét nghiệm sớm hơn hoặc thường xuyên hơn.

Xét nghiệm di truyền trên diện rộng

Hãy thận trọng khi xem xét xét nghiệm di truyền trên diện rộng hoặc xét nghiệm đồng thời hàng trăm bệnh. Loại xét nghiệm này không được cá nhân hóa dựa trên tiền sử gia đình hoặc rủi ro cá nhân và có thể phát hiện các đột biến mà rủi ro chưa được biết hoặc không thể làm gì, điều này có thể gây hại nhiều hơn là có lợi.

Điều này khác với xét nghiệm đa gen, là một loại xét nghiệm di truyền được thực hiện để tìm kiếm đột biến ở nhiều gen cùng một lúc. Những bảng này có thể được đề xuất cho bạn nếu bạn có nguy cơ mắc hội chứng ung thư di truyền có nhiều hơn một gen liên quan đến nó và dựa trên lịch sử sức khỏe cá nhân và gia đình của bạn.

Nếu bạn được nhận nuôi hoặc bị gia đình ghẻ lạnh

Nếu bạn được nhận nuôi hoặc bị gia đình ghẻ lạnh, bạn có thể có kiến thức hạn chế hoặc không có về lịch sử gia đình mình. Nói chuyện với cố vấn di truyền hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về bất kỳ lịch sử sức khỏe gia đình nào mà bạn biết và chủng tộc/dân tộc của bạn để xem liệu xét nghiệm di truyền có hợp lý với bạn hay không. Bạn cũng phải luôn thông báo cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình nếu bạn được nhận nuôi.

Nói chuyện với gia đình bạn

Đột biến gen là do di truyền và một số người thân của bạn có thể có chung các yếu tố nguy cơ tương tự hoặc giống hệt nhau. Vui lòng thảo luận chủ đề này với gia đình bạn và giúp họ biết về các lựa chọn của mình, nhưng hãy hiểu liệu họ có đưa ra quyết định khác với bạn về xét nghiệm di truyền hay không. Đó là quyết định giữa mỗi người và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và cố vấn di truyền của họ. Mọi người đều có quyền không biết về đột biến gen của mình.

Ung thư vú

Những người được chỉ định là nữ khi mới sinh có kết quả xét nghiệm dương tính với BRCA1, BRCA2, PALB2 hoặc một số đột biến gen khác có nguy cơ cao mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Những người được chỉ định là nam khi sinh ra có BRCA2 đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú và điều này cũng đúng ở mức độ thấp hơn đối với BRCA1 đột biến. (Những người được chỉ định là nam khi sinh ra với BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt và tuyến tụy.) Đột biến BRCA xảy ra ở mọi chủng tộc và sắc tộc, nhưng cứ 40 người gốc Do Thái Ashkenazi thì có một người có đột biến gen BRCA.

Ung thư đại trực tràng

Những người có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng hoặc polyp đại tràng, hoặc tiền sử gia đình mắc hội chứng Lynch (còn gọi là ung thư đại trực tràng không polyp di truyền) hoặc bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP), có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng cao hơn. Đột biến gen liên quan đến hội chứng Lynch bao gồm MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM và những thứ liên quan đến FAP bao gồm APC.

Ung thư tuyến tiền liệt

Những người được chỉ định là nam khi sinh có kết quả xét nghiệm dương tính với BRCA1, BRCA2, HOXB13 hoặc một số đột biến gen khác có nguy cơ mắc ung thư tuyến tiền liệt cao hơn. (Những người được xác định là nam khi sinh ra với BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và ung thư tuyến tụy.) Đột biến BRCA xảy ra ở mọi chủng tộc và sắc tộc, nhưng cứ 40 người gốc Do Thái Ashkenazi thì có một người có đột biến gen BRCA.

Tài nguyên xét nghiệm di truyền

Hãy xem các tài nguyên này để tìm hiểu thêm về xét nghiệm di truyền, tìm câu trả lời cho các câu hỏi thường gặp hơn và tìm cố vấn di truyền ở gần bạn.

Hầu hết các bệnh ung thư không phải do di truyền và không phải ai bị đột biến gen cũng phát triển thành ung thư.