Lisa Cannon-Albright, Tiến sĩ.

Tổng quan nghiên cứu

Nghiên cứu này sẽ xác định các gen và biến thể có khuynh hướng mắc u ác tính có thể là nguyên nhân gây ra tỷ lệ u ác tính cao hơn ở một số gia đình bằng cách phân tích phả hệ của họ (dòng đặc điểm gia đình). Phân tích phả hệ theo dõi sự di truyền của một đặc điểm hoặc bệnh bất thường. Phân tích các kiểu di truyền được thấy trong các gia đình đông con đã được chứng minh là một cách hiệu quả để xác định các gen có khuynh hướng gây ra loại ung thư da này.

Chúng tôi đã sử dụng phương pháp này ở Utah để xác định các đột biến gen ung thư chính—BRCA1 Và BRCA2, cũng như CDKN2A [gen có xu hướng phổ biến nhất đối với khối u ác tính ở da (CM)]. Chúng tôi mong muốn sử dụng cách tiếp cận tương tự này cho một nguồn tài nguyên lớn có sẵn gồm các trường hợp liên quan đến CM đã được giải trình tự từ các phả hệ có nguy cơ cao ở Utah.

Dự án này sẽ:

• Áp dụng một cách tiếp cận độc đáo bao gồm việc xác định các biến thể di truyền hiếm gặp được chia sẻ giữa các trường hợp gia đình này để xác định một tập hợp các gen và biến thể có khuynh hướng CM mạnh mẽ có thể có.
• Xác thực bộ gen của chúng tôi bằng cách kiểm tra mối liên quan với rủi ro CM trong các trường hợp và kiểm soát CM độc lập.
• Điều tra 10 ứng cử viên hàng đầu trong tập hợp những người thân bị ảnh hưởng CM được lấy mẫu trước đó của những người mang anh em họ bị ảnh hưởng để xác nhận sự phân tách các biến thể với CM trong phả hệ.

Việc xác định các gen và biến thể bổ sung chịu trách nhiệm về CM sẽ cải thiện việc xác định những người có nguy cơ cao nhất, mở rộng hiểu biết của chúng ta về nguyên nhân của CM và cho phép áp dụng các chiến lược sàng lọc và phòng ngừa mạnh mẽ đối với căn bệnh ung thư chết người này.

“Tại sao” của tôi

Khi còn là một nghiên cứu sinh, tôi đã gặp Tiến sĩ Mark Skolnick, người đề xuất nghiên cứu phả hệ có nguy cơ cao để hiểu rõ vai trò di truyền đối với bệnh ung thư (vào cuối những năm 1970, khi mọi người đều nghĩ rằng tất cả bệnh ung thư đều là do virus hoặc môi trường). Tôi là một nhà thống kê và sau đó quyết định tập trung công cụ của mình vào khuynh hướng ung thư di truyền.

Tại sao vấn đề tài trợ

Nguồn tài trợ [từ Quỹ Ngăn ngừa Ung thư] cho phép nhóm của tôi và tôi phân tích một cách hiệu quả nguồn tài nguyên mạnh mẽ hiện có. Chúng tôi sẽ có thể áp dụng phương pháp của mình để phân tích một tập hợp các trường hợp u ác tính theo trình tự nhằm xác định những thay đổi di truyền làm tăng nguy cơ ung thư nhằm nỗ lực cuối cùng để dự đoán và ngăn ngừa khối u ác tính.