José Alejandro Rauh-Hain, MD

Tổng quan nghiên cứu

Dự án IGNITE-TX (Xác định cá nhân để xét nghiệm và điều trị di truyền) tập trung vào các hội chứng ung thư di truyền, chẳng hạn như Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) và Hội chứng Lynch (LS). Những hội chứng di truyền này làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư trong đời của một người, đòi hỏi phải sàng lọc ung thư sớm và thường xuyên và đôi khi phải thực hiện các phẫu thuật giảm rủi ro như phẫu thuật cắt bỏ vú. Xét nghiệm di truyền theo tầng là một công cụ mạnh mẽ để xác định những người có nhiều khả năng mắc hội chứng ung thư di truyền và hướng dẫn các biện pháp phòng ngừa.

Mục tiêu chính của nghiên cứu này là thu hút và hỗ trợ một nhóm dân cư đa dạng nhằm tăng cường nhận dạng những người mắc bệnh HBOC hoặc LS đã biết và những người thân có nguy cơ của họ, đồng thời loại bỏ những trở ngại để họ tiếp cận xét nghiệm di truyền theo tầng thông qua can thiệp IGNITE-TX.

IGNITE-TX nhằm mục đích hỗ trợ các gia đình đối phó với HBOC và LS bằng cách xác định và liên lạc một cách hiệu quả với những người thân có nguy cơ cao, cung cấp giáo dục về hội chứng ung thư di truyền và xét nghiệm di truyền như một con đường để phòng ngừa ung thư, đồng thời cung cấp hướng dẫn cho bệnh nhân và tạo các kế hoạch cá nhân hóa. Ngoài ra, dự án nhằm mục đích thực hiện theo dõi có hệ thống tiến trình xét nghiệm di truyền theo tầng và đánh giá hiệu quả của IGNITE-TX thông qua thử nghiệm ngẫu nhiên có kiểm soát so sánh bốn biện pháp can thiệp: chăm sóc thông thường, tư vấn và xét nghiệm di truyền miễn phí, IGNITE-TX và IGNITE-TX kết hợp với tư vấn và xét nghiệm di truyền miễn phí.

“Tại sao” của tôi

Mối quan tâm của tôi đối với nghiên cứu về bệnh ung thư bắt nguồn từ sự kết hợp giữa kinh nghiệm lâm sàng và niềm đam mê giải quyết những khác biệt trong chăm sóc sức khỏe. Với tư cách là bác sĩ chuyên khoa ung thư phụ khoa và nhà nghiên cứu, tôi có quan điểm độc đáo về chất lượng chăm sóc cho phụ nữ mắc bệnh ung thư. Tôi có động lực kiểm tra và giảm thiểu sự chênh lệch trong chăm sóc ung thư phụ khoa thông qua các nghiên cứu thực tế.

Tôi mong muốn dẫn đầu một chương trình nghiên cứu tập trung vào việc giảm sự chênh lệch trong việc cung cấp dịch vụ chăm sóc bệnh ung thư, đặc biệt là trong xét nghiệm di truyền và các biện pháp can thiệp giảm thiểu rủi ro cho những nhóm dân số chưa được quan tâm, cuối cùng là cải thiện kết quả của bệnh nhân.

Tại sao vấn đề tài trợ

Nguồn tài trợ từ Quỹ Ngăn ngừa Ung thư là không thể thiếu cho sự thành công của IGNITE-TX, sáng kiến của chúng tôi tập trung vào các hội chứng ung thư di truyền như Hội chứng Ung thư Vú và Buồng trứng Di truyền và Hội chứng Lynch.

Nguồn tài trợ đóng vai trò then chốt trong việc biến tầm nhìn của chúng tôi thành hiện thực, mang lại lợi ích cho vô số người đang cố gắng vượt qua căn bệnh ung thư di truyền. Chúng tôi dự đoán kết quả sâu sắc nhất sẽ là cứu sống bằng cách xác định những cá nhân có nguy cơ cao và hướng dẫn họ can thiệp kịp thời, từ đó giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong liên quan đến ung thư.