Les tests génétiques consistent à rechercher des modifications dans les gènes d'une personne, appelées mutations (ou variantes), qui ont un impact sur le risque et pourraient être détectées avant tout autre signe d'une maladie. Ces mutations sont héritées d'un parent et comportent différents risques de cancer en fonction de la mutation spécifique. Les tests génétiques peuvent être effectués en analysant le sang ou la salive d'une personne pour déterminer si elle a hérité d'une mutation génétique dans l'un de ces gènes.
Il existe de nombreux types de mutations qui peuvent être identifiées grâce à des tests génétiques et sont liées aux syndromes cancéreux héréditaires. Deux des mutations génétiques les plus connues du cancer se trouvent dans le BRCA1 et BRCA2 genes. Mutations found in these genes can lead to an increased risk of breast and ovarian cancers, or less commonly, of prostate and pancreatic cancers. There are additional gene mutations that increase risk for breast, colorectal or prostate cancers (see below for more info on genetic mutations and these cancer types).
Connaître vos antécédents médicaux familiaux est un bon point de départ. Utilisez ces outils pour recueillir vos antécédents médicaux familiaux et en discuter avec votre fournisseur de soins de santé.
REMARQUE : Ces informations concernent uniquement les tests génétiques prédictifs, qui sont différents du profilage tumoral (également appelé profilage génomique, biomarqueur ou moléculaire). Le profilage tumoral est effectué après un diagnostic de cancer afin de déterminer les mutations susceptibles d'affecter la façon dont le patient répond à certains traitements.
Où dois-je m'adresser pour un test génétique ?
Si vous envisagez des tests génétiques, vous devriez d’abord rencontrer un conseiller en génétique ou un fournisseur de soins de santé possédant une expertise en génétique du cancer. Le conseil génétique est une partie importante des tests génétiques en raison des complexités impliquées. Ils discuteront du tableau complet de votre santé et de vos facteurs de risque (y compris vos antécédents familiaux), des avantages et des inconvénients des tests génétiques, des implications des résultats potentiels des tests (y compris les risques et avantages psychologiques) et de vos options une fois le test terminé. Si vous présentez des mutations génétiques qui vous exposent à un risque accru de cancer, discutez avec votre médecin des moyens supplémentaires de réduire votre risque, notamment les médicaments et la chirurgie.
Vous devriez vérifier auprès de votre compagnie d'assurance avant de rencontrer un conseiller en génétique ou un fournisseur de soins de santé pour voir si la réunion et/ou les tests génétiques sont couverts par votre assurance.
Pourquoi devrais-je me faire tester ?
Vous voudrez peut-être envisager des tests génétiques si :
Plusieurs membres de votre famille ont eu le même type de cancer ou un ou plusieurs membres de votre famille ont eu plusieurs types de cancer différents.
Vous avez des membres de votre famille dont les cancers ont été diagnostiqués à un jeune âge pour leur type de cancer.
Il existe dans votre famille un cancer qui est parfois lié à une mutation génétique (comme le cancer du sein ou des ovaires), notamment s'il a été diagnostiqué chez plusieurs proches (parents, enfants ou frères et sœurs).
Un membre de votre famille a subi des tests génétiques et a découvert une mutation génétique.
Vous êtes d’origine juive ashkenzi (1 personne sur 40 aura une mutation du gène BRCA).
Les tests génétiques, quel que soit le résultat, ne remplacent pas les dépistages de routine du cancer. Si vous présentez une mutation génétique qui augmente votre risque de développer un cancer, vous devrez peut-être subir des tests plus tôt ou plus fréquemment.
Tests génétiques à grande échelle
Soyez prudent lorsque vous envisagez des tests génétiques à grande échelle ou des tests simultanés pour des centaines de maladies. Ce type de test n'est pas individualisé en fonction des antécédents familiaux ou du risque personnel, et peut détecter des mutations pour lesquelles le risque n'est pas connu ou pour lequel rien ne peut être fait, ce qui peut entraîner plus de mal que de bien.
Ceci est différent des tests par panel multigénique, qui sont un type de test génétique effectué pour rechercher des mutations dans plusieurs gènes à la fois. Ces panels peuvent vous être recommandés si vous présentez un risque de syndrome de cancer héréditaire auquel sont associés plus d’un gène et sont basés sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux.
Si vous êtes adopté ou séparé de votre famille
Si vous êtes adopté ou séparé de votre famille, vous pourriez avoir une connaissance limitée, voire inexistante, de votre histoire familiale. Discutez avec votre conseiller en génétique ou votre fournisseur de soins de santé de tout historique de santé familial dont vous avez connaissance et de votre race/origine ethnique pour voir si les tests génétiques sont judicieux pour vous. Vous devez également toujours informer votre fournisseur de soins de santé si vous êtes adopté.
Parler à votre famille
Les mutations génétiques sont héréditaires et certains de vos proches partagent probablement des facteurs de risque similaires ou identiques. Veuillez discuter de ce sujet avec votre famille et aidez-les à prendre conscience de leurs options, mais comprenez s'ils prennent une décision différente de la vôtre concernant les tests génétiques. C'est une décision entre chaque personne et ses prestataires de soins de santé et conseillers en génétique. Chacun a le droit de ne pas connaître ses mutations génétiques.
Les femmes assignées à la naissance dont le test est positif BRCA1, BRCA2, PALB2 ou plusieurs autres mutations génétiques présentent un risque accru de cancer du sein ou de l'ovaire. Ceux qui ont été assignés à la naissance à un homme et qui ont BRCA2 Les mutations entraînent un risque accru de cancer du sein, et il en va de même dans une moindre mesure pour BRCA1 mutations. (Ceux qui ont été assignés à un homme à la naissance avec BRCA1 ou BRCA2 Les mutations BRCA présentent également un risque accru de cancer de la prostate et du pancréas.) Les mutations BRCA se produisent dans toutes les races et ethnies, mais une personne sur 40 d'origine juive ashkénaze présente une mutation du gène BRCA.
Cancer colorectal
Les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancer colorectal ou de polypes du côlon, ou des antécédents familiaux de syndrome de Lynch (également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose) ou de polypose adénomateuse familiale (PAF), courent un risque accru de cancer colorectal. Les mutations génétiques associées au syndrome de Lynch comprennent MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM et ceux associés à FAP incluent APC.
Cancer de la prostate
Ceux à qui on a assigné un homme à la naissance et dont le test est positif BRCA1, BRCA2, HOXB13 ou plusieurs autres mutations génétiques présentent un risque accru de cancer de la prostate. (Ceux à qui on a assigné un homme à la naissance avec BRCA1 ou BRCA2 Les mutations BRCA présentent également un risque accru de cancer du sein et du pancréas.) Les mutations BRCA se produisent dans toutes les races et ethnies, mais une personne sur 40 d'origine juive ashkénaze présente une mutation du gène BRCA.
Ressources de tests génétiques
Consultez ces ressources pour en savoir plus sur les tests génétiques, trouver des réponses aux questions les plus fréquemment posées et trouver un conseiller en génétique près de chez vous.
