Bei genetischen Tests wird nach Veränderungen in den Genen einer Person gesucht, die als Mutationen (oder Varianten) bezeichnet werden und das Risiko beeinflussen und vor allen anderen Anzeichen einer Krankheit entdeckt werden können. Diese Mutationen werden von einem Elternteil geerbt und bergen je nach der spezifischen Mutation unterschiedliche Krebsrisiken. Genetische Tests können durchgeführt werden, indem das Blut oder der Speichel einer Person untersucht werden, um festzustellen, ob sie eine genetische Mutation in einem dieser Gene geerbt hat.
Es gibt viele Arten von Mutationen, die durch genetische Tests identifiziert werden können und mit erblichen Krebssyndromen in Verbindung stehen. Zwei der bekanntesten genetischen Mutationen bei Krebs finden sich in BRCA1 Und BRCA2 Gene. Mutationen in diesen Genen können zu einem erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs oder, seltener, für Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs führen. Es gibt weitere Genmutationen, die das Risiko für Brust-, Dickdarm- oder Prostatakrebs erhöhen (siehe unten für weitere Informationen zu genetischen Mutationen und diesen Krebsarten).
Ein guter Anfang ist die Kenntnis der Gesundheitsgeschichte Ihrer Familie. Nutzen Sie diese Tools, um die Krankengeschichte Ihrer Familie zu erfassen und mit Ihrem Arzt zu besprechen.
HINWEIS: Diese Informationen beziehen sich nur auf prädiktive genetische Tests, die sich von der Tumorprofilierung (auch als genomische, Biomarker- oder molekulare Profilierung bezeichnet) unterscheiden. Die Tumorprofilierung wird nach einer Krebsdiagnose durchgeführt, um Mutationen festzustellen, die die Reaktion des Patienten auf bestimmte Behandlungen beeinflussen können.
Wo kann ich einen Gentest machen?
Wenn Sie über einen genetischen Test nachdenken, sollten Sie sich zunächst an einen genetischen Berater oder einen Arzt mit Fachkenntnissen in Krebsgenetik wenden. Aufgrund der Komplexität des Tests ist die genetische Beratung ein wichtiger Bestandteil des genetischen Tests. Sie besprechen Ihr vollständiges Bild Ihrer Gesundheit und Ihrer Risikofaktoren (einschließlich der Familiengeschichte), die Vor- und Nachteile des genetischen Tests, die Auswirkungen möglicher Testergebnisse (einschließlich der psychologischen Risiken und Vorteile) und Ihre Optionen nach Abschluss des Tests. Wenn Sie genetische Mutationen haben, die Ihr Krebsrisiko erhöhen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über zusätzliche Möglichkeiten zur Risikominderung, einschließlich Medikamente und Operationen.
Bevor Sie sich mit einem genetischen Berater oder Gesundheitsdienstleister treffen, sollten Sie sich bei Ihrer Versicherung erkundigen, ob das Treffen und/oder die genetischen Tests von Ihrer Versicherung abgedeckt sind.
Warum sollte ich mich testen lassen?
In folgenden Fällen sollten Sie über einen Gentest nachdenken:
Mehrere Mitglieder Ihrer Familie haben dieselbe Krebsart gehabt oder ein oder mehrere Mitglieder Ihrer Familie haben mehrere unterschiedliche Krebsarten gehabt.
Sie haben Familienmitglieder, bei denen die Krebsart bereits in jungen Jahren diagnostiziert wurde.
In Ihrer Familie gibt es Krebserkrankungen, die manchmal auf eine Genmutation zurückzuführen sind (z. B. Brust- oder Eierstockkrebs), insbesondere wenn die Krankheit bei mehreren nahen Verwandten (Eltern, Kindern oder Geschwistern) diagnostiziert wurde.
Bei Ihrem Familienmitglied wurde ein genetischer Test durchgeführt und eine Genmutation festgestellt.
Sie sind aschkenasisch-jüdischer Abstammung (1 von 40 hat eine BRCA-Genmutation).
Genetische Tests ersetzen – unabhängig vom Ergebnis – keine routinemäßigen Krebsvorsorgeuntersuchungen. Wenn Sie eine genetische Mutation haben, die Ihr Krebsrisiko erhöht, müssen Sie sich möglicherweise früher oder häufiger testen lassen.
Breit angelegte genetische Untersuchungen
Seien Sie vorsichtig, wenn Sie einen breit angelegten genetischen Test oder einen gleichzeitigen Test auf Hunderte von Krankheiten in Erwägung ziehen. Diese Art von Tests ist nicht auf die Familiengeschichte oder das persönliche Risiko zugeschnitten und kann Mutationen aufdecken, für die das Risiko nicht bekannt ist oder für die nichts getan werden kann, was mehr Schaden als Nutzen bringen kann.
Dies unterscheidet sich von Multigen-Paneltests, bei denen es sich um eine Art genetischer Tests handelt, bei denen gleichzeitig nach Mutationen in mehreren Genen gesucht wird. Diese Panels können Ihnen empfohlen werden, wenn bei Ihnen das Risiko eines erblichen Krebssyndroms besteht, mit dem mehr als ein Gen assoziiert ist, und basieren auf Ihrer persönlichen und familiären Krankengeschichte.
Wenn Sie adoptiert oder von Ihrer Familie entfremdet sind
Wenn Sie adoptiert sind oder sich von Ihrer Familie entfremdet haben, wissen Sie möglicherweise nur wenig oder gar nichts über Ihre Familiengeschichte. Sprechen Sie mit Ihrem genetischen Berater oder Ihrem Arzt über die Ihnen bekannte Familiengesundheitsgeschichte und Ihre Rasse/Ethnie, um zu sehen, ob ein genetischer Test für Sie sinnvoll ist. Sie sollten Ihren Arzt auch immer informieren, wenn Sie adoptiert sind.
Mit der Familie sprechen
Genmutationen sind erblich und einige Ihrer Verwandten haben wahrscheinlich ähnliche oder identische Risikofaktoren. Bitte besprechen Sie dieses Thema mit Ihrer Familie und helfen Sie ihnen, sich ihrer Möglichkeiten bewusst zu werden, aber haben Sie Verständnis, wenn sie hinsichtlich genetischer Tests eine andere Entscheidung treffen als Sie. Es ist eine Entscheidung, die jeder Einzelne mit seinem Gesundheitsdienstleister und genetischen Berater trifft. Jeder hat das Recht, nichts über seine genetischen Mutationen zu erfahren.
Personen, die bei der Geburt als weiblich eingestuft wurden und einen positiven Test auf BRCA1, BRCA2, PALB2 oder mehrere andere Genmutationen haben ein erhöhtes Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs. Diejenigen, die bei der Geburt als männlich eingestuft wurden und BRCA2 Mutationen haben ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, und das gleiche gilt in geringerem Maße für BRCA1 Mutationen. (Diejenigen, die bei der Geburt als männlich eingestuft wurden, mit BRCA1 oder BRCA2 Mutationen erhöhen auch das Risiko von Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.) BRCA-Mutationen kommen bei allen Rassen und Ethnien vor, aber einer von 40 Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung hat eine Mutation im BRCA-Gen.
Dickdarmkrebs
Personen mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von Dickdarmkrebs oder Dickdarmpolypen oder einer Familiengeschichte mit Lynch-Syndrom (auch hereditärer nicht-polypöser Dickdarmkrebs genannt) oder familiärer adenomatöser Polyposis (FAP) haben ein erhöhtes Risiko für Dickdarmkrebs. Genetische Mutationen, die mit dem Lynch-Syndrom in Zusammenhang stehen, umfassen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM und die mit FAP verbundenen Geräte umfassen APC.
Prostatakrebs
Diejenigen, die bei der Geburt als männlich eingestuft wurden und positiv auf BRCA1, BRCA2, HOXB13 oder mehrere andere Genmutationen haben ein erhöhtes Risiko für Prostatakrebs. (Diejenigen, die bei der Geburt als männlich eingestuft wurden und BRCA1 oder BRCA2 Mutationen erhöhen auch das Risiko von Brust- und Bauchspeicheldrüsenkrebs.) BRCA-Mutationen kommen bei allen Rassen und Ethnien vor, aber eine von 40 Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung hat eine Mutation im BRCA-Gen.
Ressourcen für genetische Tests
Schauen Sie sich diese Ressourcen an, um mehr über genetische Tests zu erfahren, Antworten auf häufig gestellte Fragen zu finden und einen genetischen Berater in Ihrer Nähe zu finden.
