José Alejandro Rauh-Hain, MD

Phó giáo sư

Tên dự án

IGNITE-TX (Xác định cá nhân để xét nghiệm và điều trị di truyền)

Giải thưởng được đặt tên

Để vinh danh Bernard Levin, MD, FACP, giáo sư danh dự của Trung tâm Ung thư MD Anderson của Đại học Texas

Chức vụ

Phó giáo sư

Tổ chức

MD Anderson, Houston, Texas

“Tại sao” của tôi

Mối quan tâm của tôi đối với nghiên cứu về bệnh ung thư bắt nguồn từ sự kết hợp giữa kinh nghiệm lâm sàng và niềm đam mê giải quyết những khác biệt trong chăm sóc sức khỏe. Với tư cách là bác sĩ chuyên khoa ung thư phụ khoa và nhà nghiên cứu, tôi có quan điểm độc đáo về chất lượng chăm sóc cho phụ nữ mắc bệnh ung thư. Tôi có động lực kiểm tra và giảm thiểu sự chênh lệch trong chăm sóc ung thư phụ khoa thông qua các nghiên cứu thực tế.

Tôi mong muốn dẫn đầu một chương trình nghiên cứu tập trung vào việc giảm sự chênh lệch trong việc cung cấp dịch vụ chăm sóc bệnh ung thư, đặc biệt là trong xét nghiệm di truyền và các biện pháp can thiệp giảm thiểu rủi ro cho những nhóm dân số chưa được quan tâm, cuối cùng là cải thiện kết quả của bệnh nhân.

Nhiệm vụ của tôi

Tôi đam mê việc phòng ngừa và phát hiện sớm ung thư vì nó phù hợp với sứ mệnh của tôi là tạo ra tác động có ý nghĩa đối với sự chênh lệch trong chăm sóc sức khỏe. Trong suốt sự nghiệp của mình, tôi đã chứng kiến những hậu quả tàn khốc của việc chẩn đoán ung thư giai đoạn cuối, đặc biệt là ở những nhóm dân cư chưa được chăm sóc y tế đầy đủ.

Phòng ngừa và phát hiện sớm ung thư có thể cứu sống bệnh nhân và cải thiện đáng kể kết quả điều trị của bệnh nhân. Tôi mong muốn phát triển các chiến lược và biện pháp can thiệp nhằm giải quyết những thách thức đặc biệt mà các cộng đồng chưa được chăm sóc y tế phải đối mặt, cuối cùng là giảm tỷ lệ tử vong do ung thư và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người có nguy cơ cao hơn.

Tổng quan nghiên cứu

Dự án IGNITE-TX (Xác định cá nhân để xét nghiệm và điều trị di truyền) tập trung vào các hội chứng ung thư di truyền, chẳng hạn như Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) và Hội chứng Lynch (LS). Những hội chứng di truyền này làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư trong đời của một người, đòi hỏi phải sàng lọc ung thư sớm và thường xuyên và đôi khi phải thực hiện các phẫu thuật giảm rủi ro như phẫu thuật cắt bỏ vú. Xét nghiệm di truyền theo tầng là một công cụ mạnh mẽ để xác định những người có nhiều khả năng mắc hội chứng ung thư di truyền và hướng dẫn các biện pháp phòng ngừa.

Mục tiêu chính của nghiên cứu này là thu hút và hỗ trợ một nhóm dân cư đa dạng nhằm tăng cường nhận dạng những người mắc bệnh HBOC hoặc LS đã biết và những người thân có nguy cơ của họ, đồng thời loại bỏ những trở ngại để họ tiếp cận xét nghiệm di truyền theo tầng thông qua can thiệp IGNITE-TX.

IGNITE-TX nhằm mục đích hỗ trợ các gia đình đối phó với HBOC và LS bằng cách xác định và liên lạc một cách hiệu quả với những người thân có nguy cơ cao, cung cấp giáo dục về hội chứng ung thư di truyền và xét nghiệm di truyền như một con đường để phòng ngừa ung thư, đồng thời cung cấp hướng dẫn cho bệnh nhân và tạo các kế hoạch cá nhân hóa. Ngoài ra, dự án nhằm mục đích thực hiện theo dõi có hệ thống tiến trình xét nghiệm di truyền theo tầng và đánh giá hiệu quả của IGNITE-TX thông qua thử nghiệm ngẫu nhiên có kiểm soát so sánh bốn biện pháp can thiệp: chăm sóc thông thường, tư vấn và xét nghiệm di truyền miễn phí, IGNITE-TX và IGNITE-TX kết hợp với tư vấn và xét nghiệm di truyền miễn phí.

Tại sao vấn đề tài trợ

Nguồn tài trợ từ Quỹ Ngăn ngừa Ung thư là không thể thiếu cho sự thành công của IGNITE-TX, sáng kiến của chúng tôi tập trung vào các hội chứng ung thư di truyền như Hội chứng Ung thư Vú và Buồng trứng Di truyền và Hội chứng Lynch.

Nguồn tài trợ đóng vai trò then chốt trong việc biến tầm nhìn của chúng tôi thành hiện thực, mang lại lợi ích cho vô số người đang cố gắng vượt qua căn bệnh ung thư di truyền. Chúng tôi dự đoán kết quả sâu sắc nhất sẽ là cứu sống bằng cách xác định những cá nhân có nguy cơ cao và hướng dẫn họ can thiệp kịp thời, từ đó giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong liên quan đến ung thư.

Niềm hy vọng của tôi

Thông qua IGNITE-TX, hy vọng của tôi là đạt được một loạt kết quả quan trọng, bao gồm sự gia tăng đáng chú ý trong việc áp dụng xét nghiệm di truyền theo tầng ở những người thân có nguy cơ, trao quyền cho họ đưa ra quyết định sáng suốt về phòng ngừa ung thư.

Bằng cách tập trung vào các nhóm dân số chưa được chăm sóc y tế, chúng tôi hy vọng sẽ giảm bớt sự chênh lệch trong việc cung cấp dịch vụ chăm sóc bệnh ung thư, thu hẹp khoảng cách trong việc tiếp cận các biện pháp phòng ngừa và xét nghiệm di truyền. Thành công của IGNITE-TX có thể đóng vai trò là mô hình có thể mở rộng cho các sáng kiến tương tự trên toàn quốc, nâng cao tác động của việc cải thiện khả năng tiếp cận xét nghiệm di truyền và các biện pháp can thiệp phòng ngừa.